trombofilia cid

CID-10

Trombofilia hereditária

Trombofilia, predisposição a coágulos

Resumo

Risco genetico de coagulacao; manejo com orientacao medica

Identificação

Código Principal: D68.51
Versão CID: CID-10
Nome Oficial: Trombofilia hereditária, predisposição genética à trombose
Nome em Inglês: Hereditary thrombophilia
Outros Nomes: Trombofilia genetica • Predisposição a trombose • Coagulopatia hereditária • Hereditaria propensão a trombose • Trombofilias hereditárias
Siglas Comuns: HT TH TFH

Classificação

Capítulo CID: Capítulo IX - Doenças do aparelho circulatório
Categoria Principal: Coagulopatias hereditárias
Subcategoria: Trombofilia
Tipo de Condição: doenca
Natureza: congenita
Gravidade Geral: variavel

Epidemiologia

Prevalência Mundial: Estimativas variam entre 1-2% da população
Prevalência no Brasil: Dados nacionais limitados; prevalência não bem definida
Faixa Etária Principal: Adultos jovens a meia-idade
Distribuição por Sexo: Aproximadamente equilibrada entre sexos
Grupos de Risco: História familiar de trombose Uso de anticoncepcionais Cirurgia recente Imobilização prolongada Gravidez
Tendência Temporal: Detecção mais ampla aumenta casos relatados; tendência estável

Etiologia e Causas

Causa Principal: Predisposição genetica com mutacoes herdadas
Mecanismo Fisiopatológico: Alteracoes na cascata de coagulação elevando risco de trombos, principalmente venosos
Fatores de Risco: História familiar de trombose Idade avancada Sedentarismo Tabagismo Contraceptivos ou estrogenos Cirurgia recente
Fatores de Proteção: Estilo de vida ativo Hidratacao adequada Exercicios regulares Gravidez monitorada
Componente Genético: Mutacoes herdadas—FV Leiden, Prothrombin G20210A, entre outras

Manifestações Clínicas

Sintoma Principal: Trombose venosa profunda ou embolia pulmonar podem ser primeiras manifestacoes
Sintomas Frequentes: Dor, edema, calor no membro

Falta de ar repentina

Dor toracica repentina

Tosse com sangue raro

Taquicardia

Desmaio
Sinais de Alerta: Dor no peito com falta de ar

Perda de sensibilidade em membros

Sangramento anormal

Quadros de confusao

Dor persistente apos cirurgia
Evolução Natural: Sem manejo, eventos tromboticos podem se repetir
Complicações Possíveis: Embolia pulmonar grave Dano venoso cronico Sindrome pos-trombose Complicacoes obstetricas

Diagnóstico

Critérios Diagnósticos: Historico de trombose, testes geneticos e marcadores de coagulação
Exames Laboratoriais: PT/INR TTPA Fator V Leiden Proteina C Proteina S
Exames de Imagem: US Doppler Angio-CT de pulmao RM venosa ECG se necessario
Diagnóstico Diferencial: Sindrome antifosfolipidica

Coagulopatia de consumo

Aterosclerose periférica

Hipercoagulabilidade adquirida

Trombose por cateter
Tempo Médio para Diagnóstico: Varia com acesso aos testes; tipicamente semanas

Tratamento

Abordagem Geral: Prevencao de trombose com medidas de risco; anticoagulacao somente com orientacao
Modalidades de Tratamento: 1 Profilaxia farmacologica sob orientacao

2 Tratamento de trombos existentes

3 Gestacao monitorada

4 Educacao do paciente

5 Modificacao de fatores de risco
Especialidades Envolvidas: Hematologia Ginecologia Cardiologia Genetica Anestesiologia
Tempo de Tratamento: Longo prazo, conforme risco e eventos
Acompanhamento: Consultas periodicas com hematologia; monitorar coagulação

Prognóstico

Prognóstico Geral: Controlado, risco reduz com manejo adequado
Fatores de Bom Prognóstico: Adesao ao tratamento

Ausencia de eventos

Deteccao precoce

Acompanhamento
Fatores de Mau Prognóstico: Eventos tromboticos recorrentes

Gravidez complexa

Comorbidades graves

Descontinuação de tratamento
Qualidade de Vida: Impacto moderado a leve com manejo adequado

Prevenção

Prevenção Primária: Identificar fatores de risco e evitar gatilhos; acompanhamento regular
Medidas Preventivas: Hidratacao

Exercicios

Controle de peso

Gravidez supervisionada

Uso racional de hormonos
Rastreamento: Acompanhamento genetico e coagulação conforme risco

Dados no Brasil

Varias; depende de centro e acesso

Internações/Ano

Dados nacionais limitados

Óbitos/Ano

Distribuição Regional

Mais diagnostico onde ha laboratorios e acesso

Perguntas Frequentes

1 Quem tem trombofilia necessariamente tera trombose?

Nao. eh um fator de risco elevado, nao uma certeza.

2 A trombofilia afeta gravidez?

Pode haver maior risco, mas com vigilancia adequada eh manejavel.

3 Como confirmar o diagnostico?

Historia, exames de coagulação e DNA conforme necessidade.

4 Pode prevenir trombose com estilo de vida?

Sim: atividade fisica, hidratação, evitar hormônio desnecessario.

5 Trombofilia tem cura?

Nao tem cura; prevenir trombose eh o objetivo.

Mitos e Verdades

Mito

somente jovens adoecem

Verdade

pode ocorrer em qualquer idade; historia familiar aumenta risco

Mito

anticoagulante cura

Verdade

reduz trombose, nao cura a doença

Mito

gravidez eh impossivel

Verdade

com monitoramento adequado, gravidez eh possivel

Recursos para o Paciente

Onde Buscar Ajuda: Primeiro passo: procurar medico de familia
Especialista Indicado: Hematologista
Quando Procurar Emergência: Dor no peito com falta de ar precisa atendimento imediato
Linhas de Apoio: DisqueSaude 136 SUS central

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Aviso Importante

As informações contidas neste site são apenas para fins educacionais e não substituem o aconselhamento médico profissional. Sempre consulte um profissional de saúde qualificado para diagnóstico e tratamento.