sindrome de down cid

CID-10

Síndrome de Down

Down

Resumo

Síndrome de Down é condição cromossômica com apoio multiprofissional

Identificação

Código Principal: Q90
Versão CID: CID-10
Nome Oficial: Síndrome de Down, Trissomia 21
Nome em Inglês: Down Syndrome
Outros Nomes: Trissomia 21 • Trissomia do cromossomo 21 • SD • Down • Trissomia21
Siglas Comuns: SD DS T21

Classificação

Capítulo CID: Capítulo XVII - Malformações congênitas e síndromes cromossômicas
Categoria Principal: Síndromas cromossômicos
Subcategoria: Trissomia 21
Tipo de Condição: sindrome
Natureza: congenita
Gravidade Geral: variável

Epidemiologia

Prevalência Mundial: Estimativas globais: ~1 em 700 nascimentos.
Prevalência no Brasil: Brasil: prevalência similar, depende de idade materna.
Faixa Etária Principal: Recém-nascidos; diagnóstico precoce
Distribuição por Sexo: Distribuição igual entre sexos
Grupos de Risco: Idade materna avançada História familiar de translocação Ascendência desconhecida Baixa natimidade?
Tendência Temporal: Com acesso a saúde, melhora na identificação e suporte.

Etiologia e Causas

Causa Principal: Nondisjunction durante meioses leva a tríade 21 (47,XX,+21)
Mecanismo Fisiopatológico: Cromossomo extra altera desenvolvimento sistêmico
Fatores de Risco: Idade materna avançada História familiar de translocação Idade paterna avançada Ascendência materna com fatores
Fatores de Proteção: Conselhamento genético Triagem pré-natal Acesso a saúde infantil Apoio familiar
Componente Genético: Herança variável; maioria esporádica; translocação em alguns

Manifestações Clínicas

Sintoma Principal: Hipotonia neonatal com atraso no desenvolvimento
Sintomas Frequentes: Hipotonia

Atraso motor

Defeitos cardíacos congênitos

Dificuldade de fala

Padrões faciais característicos

Hiperflexibilidade
Sinais de Alerta: Saturação baixa

Dificuldade respiratória

Dor torácica súbita

Febre alta persistente

Letargia
Evolução Natural: Progride com terapias; evolução depende de suporte
Complicações Possíveis: Defeitos cardíacos Problemas auditivos Problemas de visão Hipotireoidismo Alzheimer na vida adulta

Diagnóstico

Critérios Diagnósticos: Cariótipo ou FISH/CGH confirma tríade 21
Exames Laboratoriais: Cariótipo FISH cromossômico CGH-array Teste molecular
Exames de Imagem: Ecocardiograma RM/ ultrassom neurológico conforme necessidade Ultrassom fetal
Diagnóstico Diferencial: Outras síndromes cromossômicas

Atraso intelectual isolado

Deficiências não cromossossômicas

Transtornos do neurodesenvolvimento
Tempo Médio para Diagnóstico: Varia: pré-natal ou após nascimento

Tratamento

Abordagem Geral: Cuidados multidisciplinares para saúde, desenvolvimento e bem-estar
Modalidades de Tratamento: 1 Acompanhamento de desenvolvimento

2 Tratamento de cardiopatia

3 Estimulação precoce

4 Intervenções fonoaudiológicas

5 Nutrição e sono
Especialidades Envolvidas: Genética Pediatria Cardiologia Fonoaudiologia Fisioterapia
Tempo de Tratamento: Duração variável; depende das comorbidades
Acompanhamento: Consultas regulares a cada 6-12 meses; monitorar saúde

Prognóstico

Prognóstico Geral: Com suporte, desenvolvimento é possível; expectativa de vida maior
Fatores de Bom Prognóstico: Acesso a saúde

Estimulação precoce

Integração escolar

Apoio familiar
Fatores de Mau Prognóstico: Defeitos cardíacos graves não tratados

Diagnóstico tardio

Falta de redes de apoio

Infecções graves recorrentes
Qualidade de Vida: Educação, saúde e inclusão elevam bem-estar

Prevenção

Prevenção Primária: Não há prevenção primária; condição genética
Medidas Preventivas: Conselhamento genético

Triagem pré-natal

Acompanhamento infantil

Vacinação em dia

Estimulação precoce
Rastreamento: Acompanhamento cardíaco, auditivo, oftalmológico e desenvolvimento

Dados no Brasil

Casos por ano variam conforme comorbidades e acesso

Internações/Ano

Óbitos aparecem conforme idade e comorbidades associadas

Óbitos/Ano

Distribuição Regional

Distribuição desigual; maior fluxo em áreas urbanas com serviços

Perguntas Frequentes

1 Quais são as causas da síndrome de Down?

Trisomia 21 por nondisjunction ou translocação cromossômica; diagnóstico confirma.

2 A síndrome pode ser curada?

Não há cura; foco em desenvolvimento, saúde e inclusão.

3 Como é feito o diagnóstico?

Cariótipo ou testes genéticos confirmam tríade 21.

4 Posso prevenir?

Não há prevenção primária; aconselhamento genético ajuda famílias com risco.

5 Como melhorar a vida cotidiana?

Estimulação, educação inclusiva, saúde regular, apoio familiar.

Mitos e Verdades

Mito

alimentação materna provoca Down.

Verdade

cromossômico; não relacionado à dieta.

Mito

todos têm deficiência grave.

Verdade

varia muito; muitos podem participar ativamente.

Mito

Down ocorre apenas em mães mais velhas.

Verdade

risco maior, mas pode nascer em mães jovens.

Recursos para o Paciente

Onde Buscar Ajuda: Unidades de saúde, centros de referência e associações
Especialista Indicado: Geneticista ou pediatra
Quando Procurar Emergência: Dor torácica, respiração difícil, confusão
Linhas de Apoio: Rede de cuidadores Grupos de apoio Associações locais

CIDs Relacionados

Aviso Importante

As informações contidas neste site são apenas para fins educacionais e não substituem o aconselhamento médico profissional. Sempre consulte um profissional de saúde qualificado para diagnóstico e tratamento.