hipercolesterolemia cid

CID-10

Hipercolesterolemia familiar

Colesterol alto hereditário

Resumo

Doença genética que eleva LDL; reduz com dieta, exercícios e medicamentos.

Identificação

Código Principal: E78.0
Versão CID: CID-10
Nome Oficial: Hiperlipidemia familiar OMS
Nome em Inglês: Familial hypercholesterolemia
Outros Nomes: Hiperlipidemia familiar • Hiperlipoproteinemia familiar • Colesterol alto hereditário • FH autossômica dominante • Lipidemia familiar
Siglas Comuns: HFH FH HLFH

Classificação

Capítulo CID: Capítulo IX - Doenças do aparelho circulatório
Categoria Principal: Dislipidemias
Subcategoria: Hiperlipidemias familiares
Tipo de Condição: doenca
Natureza: cronica
Gravidade Geral: moderada

Epidemiologia

Prevalência Mundial: Estimativas globais variam; FH afeta cerca de 1 em 250 pessoas.
Prevalência no Brasil: Prevalência semelhante à mundial, com variação regional.
Faixa Etária Principal: Adultos jovens a meia-idade
Distribuição por Sexo: Aproximadamente equilibrada entre homens e mulheres
Grupos de Risco: História familiar de FH Doenças cardíacas precoces Mutação genética Colesterol alto não controlado Sedentarismo
Tendência Temporal: Estável com detecção precoce e tratamento eficaz

Etiologia e Causas

Causa Principal: Mutação hereditária nos genes LDLR/APOB/PCSK9
Mecanismo Fisiopatológico: Deficiência/disfunção do receptor de LDL aumenta LDL no sangue
Fatores de Risco: História familiar de FH Colesterol alto não controlado Diabetes tipo 2 Hipertensão arterial Tabagismo
Fatores de Proteção: Tratamento efetivo Dieta balanceada Exercício regular Não fumar
Componente Genético: Hereditariedade com padrão autossômico dominante na maioria

Manifestações Clínicas

Sintoma Principal: LDL elevado persistente com risco aumentado de eventos
Sintomas Frequentes: LDL alto desde jovem

Xantomas tendíneos

Arco corneano arcus

Doença arterial precoce

Infarto precoce
Sinais de Alerta: Dor no peito persistente

Falta de ar súbita

Desmaio

Fraqueza extrema

Suspeita de acidente vascular
Evolução Natural: Risco progressivo de aterosclerose sem tratamento
Complicações Possíveis: Aterosclerose precoce Infarto cardíaco Doença vascular periférica AVC isquêmico

Diagnóstico

Critérios Diagnósticos: LDL elevado com história familiar ou mutação genética confirmada
Exames Laboratoriais: Perfil lipídico com LDL elevado HDL baixo Triglicerídeos moderados Função hepática
Exames de Imagem: US de artérias carótidas Angio TC coronária Eco cardíaco para função
Diagnóstico Diferencial: Dislipidemia não FH

Hipotireoidismo com lipídeos elevados

Síndrome metabólica

Outras hiperlipidemias familiares
Tempo Médio para Diagnóstico: Tempo até diagnóstico costuma ser longo sem triagem familiar

Tratamento

Abordagem Geral: Redução de LDL com mudanças de estilo de vida e terapias farmacológicas
Modalidades de Tratamento: 1 Dieta lipídica

2 Estatinas de alta potência

3 Ezetimibe

4 Inibidores PCSK9

5 Terapias genéticas futuras
Especialidades Envolvidas: Cardiologia Genética Endocrinologia Nutrição Medicina de Família
Tempo de Tratamento: Duração prolongada, muitas vezes ao longo da vida
Acompanhamento: Consultas regulares com lipídios e função hepática

Prognóstico

Prognóstico Geral: Controle lipídico reduz eventos; sem tratamento, risco alto
Fatores de Bom Prognóstico: Adesão ao tratamento

Controle de LDL

Ausência de eventos prévios

Acesso a terapias eficazes
Fatores de Mau Prognóstico: Baixa adesão

Resistência a medicação

Homozigose FH

Multimbordidades
Qualidade de Vida: Pode melhorar com tratamento, mantendo adesão e monitoramento

Prevenção

Prevenção Primária: Detectar cedo e manter LDL baixo para evitar eventos
Medidas Preventivas: Dieta com menos gordura saturada

Exercício regular

Não fumar

Controle de peso

Adesão a medicações
Rastreamento: Exames de lipídios anuais e avaliação cardiovascular conforme risco

Dados no Brasil

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Internações/Ano

null

Óbitos/Ano

Distribuição Regional

Maior demanda em grandes centros com cardiologia e genética

Perguntas Frequentes

1 O que é hipercolesterolemia familiar?

Doença genética que eleva LDL e aumenta risco de ataque cardíaco precoce.

2 Como reduzir LDL?

Dieta, exercícios e medicações conforme orientação médica.

3 Quem deve fazer o teste genético?

Quem tem FH na família ou LDL muito alto detectado.

4 FH tem cura?

Não cura; controla-se o risco com tratamento agressivo.

5 Qual é a idade de início?

Pode começar na juventude; avaliação familiar é crucial.

Mitos e Verdades

Mito

colesterol alto é só coisa de adulto.

Verdade

FH pode aparecer em jovens; é hereditária.

Mito

dieta sozinha cura FH.

Verdade

requer tratamento médico específico, não apenas dieta.

Mito

todos vão precisar de estatinas.

Verdade

depende do risco e de resposta ao tratamento.

Recursos para o Paciente

Onde Buscar Ajuda: Procure médico de família, cardiologista ou geneticista
Especialista Indicado: Cardiologista ou Geneticista
Quando Procurar Emergência: Dor no peito forte, falta de ar, desmaio
Linhas de Apoio: SUS 136 Disque Saúde 166

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Aviso Importante

As informações contidas neste site são apenas para fins educacionais e não substituem o aconselhamento médico profissional. Sempre consulte um profissional de saúde qualificado para diagnóstico e tratamento.