hemocromatose cid

CID-10

Hemocromatose hereditária

Hemocromatose

Resumo

Doença genética que acumula ferro; controle com monitoramento.

Identificação

Código Principal: E83.11
Versão CID: CID-10
Nome Oficial: Hemocromatose hereditária
Nome em Inglês: Hereditary hemochromatosis
Outros Nomes: Hemocromatose hereditária • Doença do ferro • Hiperferro hereditário • Hiperferrinemia hereditária
Siglas Comuns: HH HFE HEMO

Classificação

Capítulo CID: Capítulo IV - Doenças do metabolismo
Categoria Principal: Metabolismo mineral
Subcategoria: Hemocromatose hereditária
Tipo de Condição: doenca
Natureza: cronica
Gravidade Geral: variavel

Epidemiologia

Prevalência Mundial: Baixa prevalência global; maior em ascendência europeia.
Prevalência no Brasil: Dados limitados; sub-registro possível.
Faixa Etária Principal: 40-60 anos
Distribuição por Sexo: Equilíbrio entre sexos; leve predomínio masculino.
Grupos de Risco: Ascendência europeia História familiar Mutação HFE Diagnóstico tardio Consumo crônico de álcool Obesidade
Tendência Temporal: Acesso a genética aumenta detecção precoce.

Etiologia e Causas

Causa Principal: Mutação no gene HFE com maior absorção de ferro.
Mecanismo Fisiopatológico: Aumento da absorção intestinal de ferro com acúmulo no fígado.
Fatores de Risco: Mutação HFE Ascendência europeia História familiar HH Diagnóstico tardio Consumo alcoólico Obesidade
Fatores de Proteção: Detecção precoce Acesso à saúde Conselhamento genético Moderação de ferro na dieta
Componente Genético: Herança autossômica recessiva com mutações HFE

Manifestações Clínicas

Sintoma Principal: Fadiga e fraqueza
Sintomas Frequentes: Dor articular

Hiperpigmentação da pele

Diabetes tipo 2

Hepatomegalia

Fadiga
Sinais de Alerta: Icterícia prolongada

Dor no quadrante superior direito

Insuficiência cardíaca

Fraqueza extrema
Evolução Natural: Dano hepático, diabetes e cardíaco sem tratamento.
Complicações Possíveis: Cirrose Câncer de fígado Insuficiência cardíaca Diabetes Artrite

Diagnóstico

Critérios Diagnósticos: Ferritina elevada, saturação alta, teste genético HFE.
Exames Laboratoriais: Ferritina alta Saturação elevada Ferro sérico alto Transferrina baixa Transferrina saturada alta
Exames de Imagem: RM hepática de ferro Elastografia hepática Ultrassom com fibrose
Diagnóstico Diferencial: Anemia ferropriva

Hemocromatose secundária

Hepatopatia crônica sem HH

Hiperferrinemia não hereditária

Síndrome metabólica
Tempo Médio para Diagnóstico: Anos até confirmação.

Tratamento

Abordagem Geral: Redução de ferro com flebotomias; manejo de complicações.
Modalidades de Tratamento: 1 Flebotomia terapêutica

2 Ajustes dieta

3 Controle de hepatopatia

4 Tratamento diabetes

5 Educação em saúde
Especialidades Envolvidas: Clínica geral Hepatologia Genética Cardiologia Endocrinologia
Tempo de Tratamento: Duração contínua até ferritina estável.
Acompanhamento: Consultas regulares, ferritina e função hepática monitoradas.

Prognóstico

Prognóstico Geral: Melhora com tratamento; depende da fibrose.
Fatores de Bom Prognóstico: Diagnóstico precoce

Ausência de cirrose

Ferritina estável

Adesão ao acompanhamento
Fatores de Mau Prognóstico: Cirrose avançada

Insuficiência cardíaca

Diabetes não controlado

Álcool
Qualidade de Vida: Vida ativa possível com tratamento adequado

Prevenção

Prevenção Primária: Identificar mutação HFE em familiares; manter dieta equilibrada
Medidas Preventivas: Triagem familiar

Conselhamento genético

Moderação de ferro na dieta

Redução de álcool

Vacinas
Rastreamento: Ferritina e mutação em familiares de HH

Dados no Brasil

Estimativas variam; não padronizadas.

Internações/Ano

Mortes variam por região.

Óbitos/Ano

Distribuição Regional

Mais HH no Sul/Sudeste devido população.

Perguntas Frequentes

1 O que é HH?

HH é acúmulo de ferro por mutações genéticas.

2 Como diagnosticar?

Ferritina, saturação e mutações HFE.

3 Tratamento funciona?

Flebotomias reduzem ferro; sinais melhoram com tempo.

4 Prevenção?

Conselhamento genético e dieta equilibrada.

5 Qualidade de vida?

Tratamento adequado permite vida ativa.

Mitos e Verdades

Mito

Ferro da dieta sozinho causa HH.

Verdade

Mutação genética é a base.

Mito

HH só afeta homens?

Verdade

Afeta ambos os sexos; pode ser mais grave em homens.

Mito

Tratar apenas com dieta resolve.

Verdade

Flebotomias são centrais para controle ferrítico.

Recursos para o Paciente

Onde Buscar Ajuda: Clínica de família ou hepatologia; genética pode orientar
Especialista Indicado: Geneticista ou hepatologista
Quando Procurar Emergência: Dor no peito, icterícia ou confusão exigem atendimento
Linhas de Apoio: 0800 123 4567 136 (SUS) Disque 100

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Aviso Importante

As informações contidas neste site são apenas para fins educacionais e não substituem o aconselhamento médico profissional. Sempre consulte um profissional de saúde qualificado para diagnóstico e tratamento.