cid z14

CID-10

Conselhamento genético de risco

Avaliação de risco genético

Resumo

Resumo simples: avaliar risco genético familiar com orientação e planejamento.

Identificação

Código Principal: Z14
Versão CID: CID-10
Nome Oficial: Conselhamento genético para avaliação de riscos de doenças
Nome em Inglês: Genetic Counseling
Outros Nomes: Conselhamento genético • Risco familiar • Teste hereditário
Siglas Comuns: CG GR

Classificação

Capítulo CID: Capítulo Z - Fatores de risco genéticos e aconselhamento
Categoria Principal: Conselhamento genético e risco familiar
Subcategoria: Risco hereditário familiar
Tipo de Condição: fator_influencia
Natureza: outra
Gravidade Geral: variavel

Epidemiologia

Prevalência Mundial: Estimativas globais variam por genes; não há uma prevalência única.
Prevalência no Brasil: Dados nacionais limitados; uso clínico varia entre regiões.
Faixa Etária Principal: Adultos com histórico familiar
Distribuição por Sexo: Não se aplica; depende do gene
Grupos de Risco: Histórico familiar de doenças genéticas Mutação genética conhecida Casos com consanguinidade Idade parental relevante Portadores de fatores genéticos
Tendência Temporal: Tendência estável com maior acesso a aconselhamento; avanços em genética ampliam detecção

Etiologia e Causas

Causa Principal: Herança multifatorial e variações gênicas que elevam risco
Mecanismo Fisiopatológico: Mutação ou variação que altera função celular, elevando probabilidade de doença
Fatores de Risco: Histórico familiar de doenças Mutação genética conhecida Consanguinidade Idade parental acima de 35 Ambiente que modula genes Ascendência com mutações comuns
Fatores de Proteção: Aconselhamento genético Teste pré-natal com interpretação Acesso precoce a informação Triagem familiar em cascata
Componente Genético: Herança dominante, recessiva ou multifatorial, com penetrância variável

Manifestações Clínicas

Sintoma Principal: Avaliação de risco sem sintoma clínico marcante
Sintomas Frequentes: Ausência de sintomas iniciais

História familiar relevante

Resultados de teste genético alterados

Triagem clínica positiva

Expressão variável entre indivíduos

Fenótipo indireto
Sinais de Alerta: Febre persistente com fraqueza

Dor súbita ou paresia

Confusão súbita

Sangramento anormal

Sinais de doença grave
Evolução Natural: Pode permanecer estável na ausência de doença; risco permanece ao longo da vida
Complicações Possíveis: Ansiedade por risco Gestão familiar inadequada Decisões de reprodução complexas Carga emocional Custos de testes

Diagnóstico

Critérios Diagnósticos: Diagnóstico baseado em história familiar, teste genético e avaliação clínica integrada
Exames Laboratoriais: Teste genético Painel multigênico Sequenciamento Análise de penetrância Confirmação familiar
Exames de Imagem: Não obrigatório para avaliação inicial Ultrassom quando indicado TC/ RM conforme necessidade Imagens para doença associada
Diagnóstico Diferencial: Doença não genética

Erro laboratorial

Condição não herdada

Fenótipo semelhante sem herança

Resultados ambíguos
Tempo Médio para Diagnóstico: Meses a anos dependendo de histórico e acesso a testes

Tratamento

Abordagem Geral: Abordagem centrada em informação, planejamento familiar e vigilância clínica sem medicação
Modalidades de Tratamento: 1 Aconselhamento genético

2 Teste preconcepcional

3 Acompanhamento familiar

4 Gestão de risco

5 Suporte psicossocial
Especialidades Envolvidas: Genética clínica Medicina de família Genômica Aconselhamento psicológico Política de saúde
Tempo de Tratamento: Indeterminado; depende de decisão familiar e resultados
Acompanhamento: Consultas periódicas de avaliação de risco e atualização de testes conforme necessidade

Prognóstico

Prognóstico Geral: Varia com gene; muitos cenários estáveis com vigilância
Fatores de Bom Prognóstico: Acesso a aconselhamento completo

Fenótipo leve

Baixa penetrância

Gestão familiar eficaz
Fatores de Mau Prognóstico: Alta penetrância

Doença agressiva

Falta de seguimento

Comorbidades relevantes
Qualidade de Vida: Impacto emocional moderado; suporte social melhora bem-estar

Prevenção

Prevenção Primária: Planejamento familiar informado; redução de expressão de risco
Medidas Preventivas: Aconselhamento pré-natal

Triagem familiar em cascata

Teste genético quando indicado

Educação sobre sintomas

Acesso a serviços de genética
Rastreamento: Adotar rastreio quando doença associada presente, conforme protocolo

Dados no Brasil

null

Internações/Ano

null

Óbitos/Ano

Distribuição Regional

Maior presença em capitais e centros universitários; desigualdades regionais

Perguntas Frequentes

1 Quem faz aconselhamento genético?

Profissionais de genética clínica orientam; envolve médico da família quando necessário.

2 Teste genético é obrigatório?

Não; depende de histórico familiar e indicação clínica.

3 Teste genético garante diagnóstico?

Não garante certeza; resultados são probabilísticos e orientam decisões.

4 Qual o papel da família?

Informação compartilhada orienta escolhas de saúde para todos.

5 Preciso de planejamento médico?

Sim, planejamento com equipe de genética melhora opções de vida.

Mitos e Verdades

Mito

exame genético revela todo risco

Verdade

risco é probabilístico e varia com penetrância

Mito

aconselhamento substitui exames médicos

Verdade

aconselhamento complementa, não substitui avaliação clínica

Mito

custos impedem acesso

Verdade

ações públicas e planos oferecem apoio

Recursos para o Paciente

Onde Buscar Ajuda: Comece pelo médico de família; peça encaminhamento para genética
Especialista Indicado: Geneticista clínico
Quando Procurar Emergência: Procure pronto atendimento se surgirem sinais graves como fraqueza repentina ou confusão
Linhas de Apoio: 0800-000-0000 InfoGenética DisqueSaúde 136

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Aviso Importante

As informações contidas neste site são apenas para fins educacionais e não substituem o aconselhamento médico profissional. Sempre consulte um profissional de saúde qualificado para diagnóstico e tratamento.