Trombofilia hereditária
Trombofilia
Resumo
Trombofilia aumenta chance de coágulos; com acompanhamento, dá para controlar.
Identificação
- Código Principal
- D68.6
- Versão CID
- CID-10
- Nome Oficial
- Predisposição a trombose associada a trombofilias hereditárias ou adquiridas.
- Nome em Inglês
- Thrombophilia
- Outros Nomes
- trombofilias • predisposição trombótica • trombofilia hereditária • defeito de coagulação • trombose hereditária
- Siglas Comuns
- TF TFH TBPF
Classificação
- Capítulo CID
- Capítulo IX - Doenças do sangue e coagulação
- Categoria Principal
- Distúrbios de coagulação
- Subcategoria
- Trombofilias hereditárias
- Tipo de Condição
- doenca
- Natureza
- cronica
- Gravidade Geral
- variavel
Epidemiologia
- Prevalência Mundial
- Varia por tipo; mutações podem elevar o risco de trombose em contextos populacionais específicos.
- Prevalência no Brasil
- Dados nacionais limitados; variação por etnia e histórico familiar.
- Faixa Etária Principal
- Adultos jovens a meia-idade
- Distribuição por Sexo
- Distribuição quase igual entre sexos; variações por mutação.
- Grupos de Risco
- Mutação Factor V Leiden Mutação Prothrombin G20210A História familiar de trombose Uso hormônios estrogênio Cirurgia/imobilização
- Tendência Temporal
- Tendência global estável; grupos de risco mostram picos com gatilhos.
Etiologia e Causas
- Causa Principal
- Predisposição genética ou adquirida elevando propensão a coágulos.
- Mecanismo Fisiopatológico
- Alterações na cascata de coagulação e endotélio elevam risco de coágulos por desequilíbrio entre anticoagulação e ativação plaquetária.
- Fatores de Risco
- História familiar de trombose Idade avançada Tabagismo Obesidade Sedentarismo Câncer ativo
- Fatores de Proteção
- Exercício regular Peso estável Dieta balanceada Não fumar
- Componente Genético
- Contribuição genética em mutações herdadas, elevando o risco na família.
Manifestações Clínicas
- Sintoma Principal
- Dor nas pernas com inchaço, sinal de trombose venosa.
- Sintomas Frequentes
-
Dor na panturrilhaEdema unilateralPele quenteDificuldade respiratória com emboliaDor torácica súbitaTosse com sangue leve
- Sinais de Alerta
-
- Dor torácica súbita
- Dificuldade respiratória
- Inchaço severo com vermelhidão
- Desmaio
- Perda de pulso no membro
- Evolução Natural
- Sem tratamento, risco de novas tromboses aumenta; embolia pode ocorrer.
- Complicações Possíveis
- Embolia pulmonar Trombose recorrente Infarto em membros Insuf venosa crônica Complicações cardíacas
Diagnóstico
- Critérios Diagnósticos
- Avaliação clínica seguido de exames de sangue e imagem para confirmar coágulos e predisposição.
- Exames Laboratoriais
- D-dímero PT/INR e PTT Fator V Leiden Mutação Prothrombin G20210A Anticorpos antiphosfolípides
- Exames de Imagem
- Ultrassom Doppler de membros Angio-TC venosa RM angiografia Ecocardiograma
- Diagnóstico Diferencial
-
- DIC
- TVP não relacionada a trombofilia
- Síndrome antifosfolipídica
- Hiperviscosidade
- Coagulação paraneoplásica
- Tempo Médio para Diagnóstico
- Pode levar semanas a meses; exames genéticos podem demorar.
Tratamento
- Abordagem Geral
- Controle de fatores de risco, mobilização e acompanhamento; anticoagulante apenas quando indicado.
- Modalidades de Tratamento
-
1 Anticoagulantes sob supervisão médica2 Terapias de compressão3 Mudanças de estilo de vida4 Profilaxia perioperatória5 Tratamento de complicações
- Especialidades Envolvidas
- Hematologista Angiologista Cirurgião vascular Ginecologista obstetra Clínico geral
- Tempo de Tratamento
- Varia conforme risco; alguns cenários exigem tratamento prolongado.
- Acompanhamento
- Consultas regulares a cada 3-6 meses com exames de coagulação e revisão de risco.
Prognóstico
- Prognóstico Geral
- Com manejo adequado, muitos vivem bem; risco varia com mutação e fatores.
- Fatores de Bom Prognóstico
-
- Adesão ao tratamento
- Controle de peso
- Cirurgias seguras
- Planejamento pré-concepção
- Fatores de Mau Prognóstico
-
- Trombose recorrente
- Mutação de alto risco
- Imobilização sem profilaxia
- Histórico familiar intenso
- Qualidade de Vida
- Pode manter atividades normais com tratamento e estilo de vida adequado.
Prevenção
- Prevenção Primária
- Viva com controle de risco; consulte antes de usar hormônios ou viagens longas.
- Medidas Preventivas
-
Exercício regularHidratação adequadaDieta balanceadaNão fumarPlanejamento pré-concepção
- Rastreamento
- Rastreamento direcionado conforme risco familiar; não universal.
Dados no Brasil
Perguntas Frequentes
Mitos e Verdades
trombofilia é igual para todos; realidade: há variações de mutações e risco.
risco depende da mutação e de gatilhos; alguns casos requerem manejo.
apenas mulheres têm trombofilia; verdade: homens também podem ter.
risco igual entre sexos, com variações por mutação.
anticoagulantes são sempre perigosos; verdade: usados com supervisão segura.
anticoagulantes reduzem coágulos quando indicados com monitoramento.
Recursos para o Paciente
- Onde Buscar Ajuda
- Converse com médico de família ou hematologista para exames e próximos passos.
- Especialista Indicado
- Hematologista
- Quando Procurar Emergência
- Dor no peito súbita, dificuldade respiratória, desmaio ou sinais graves; procure pronto-socorro.
- Linhas de Apoio
- DisqueSUS Central de Hematologia Apoio ao paciente
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Aviso Importante
As informações contidas neste site são apenas para fins educacionais e não substituem o aconselhamento médico profissional. Sempre consulte um profissional de saúde qualificado para diagnóstico e tratamento.