cid síndrome de down

CID-10

Síndrome de Down

Trissomia 21

Resumo

DS é uma condição genética com atraso de desenvolvimento, requer cuidado contínuo.

Identificação

Código Principal: Q90
Versão CID: CID-10
Nome Oficial: Síndrome de Down (Trissomia 21) - nomenclatura OMS
Nome em Inglês: Down Syndrome
Outros Nomes: Down • Síndrome de Down • Síndrome 21 • Trissomia 21 • DS
Siglas Comuns: SD DS DS-21

Classificação

Capítulo CID: Capítulo XVIII - Malformações congênitas e cromossomais
Categoria Principal: Condição genética congênita
Subcategoria: Síndrome de Down
Tipo de Condição: sindrome
Natureza: congenita
Gravidade Geral: variavel

Epidemiologia

Prevalência Mundial: Estimativas globais: cerca de 1 a cada 700 nascimentos vivos.
Prevalência no Brasil: Brasil acompanha números globais, com variação regional.
Faixa Etária Principal: 0-9 anos (infância)
Distribuição por Sexo: Proporção quase igual entre homens e mulheres
Grupos de Risco: Idade materna avançada História familiar de DS Gravidez múltipla Translocação cromossômica hereditária
Tendência Temporal: Tendência estável, com variações regionais.

Etiologia e Causas

Causa Principal: Trissomia do cromossomo 21 com três cópias cromossômicas.
Mecanismo Fisiopatológico: Cromossomo 21 extra leva a alterações no desenvolvimento neural e fenótipo.
Fatores de Risco: Idade materna avançada (35+) Idade paterna avançada História familiar de DS Gravidez múltipla
Fatores de Proteção: Aconselhamento genético Pré-natal de qualidade Acesso a saúde materna Diagnóstico precoce
Componente Genético: Principalmente tríplica do cromossomo 21; mosaico e translocação ocorrem.

Manifestações Clínicas

Sintoma Principal: Atraso no desenvolvimento intelectual com hipotonia persistente.
Sintomas Frequentes: Hipotonia ao nascimento

Atraso motor e de fala

Traços faciais característicos

Ganho de peso lento

Cardiopatia congênita comum

Problemas auditivos/visuais
Sinais de Alerta: Dificuldade respiratória grave

Cianose persistente

Convulsões com febre alta

Dor torácica súbita

Infecção respiratória grave
Evolução Natural: Sem tratamento, atrasos persistem; com reabilitação, evolução gradual.
Complicações Possíveis: Cardiopatias congênitas Problemas visuais/auriculares Hipotireoidismo Obesidade infantil Infecções respiratórias

Diagnóstico

Critérios Diagnósticos: Cariótipo mostra tríplica 21; confirmação por testes genéticos.
Exames Laboratoriais: Cariótipo FISH cromossômico Array CGH Teste genético molecular Hemograma
Exames de Imagem: Ecocardiograma Ultrassom craniano quando indicado RM/neuroimagem conforme necessidade Audiometria
Diagnóstico Diferencial: Outras síndromes cromossômicas

Atraso no desenvolvimento não específico

Autismo com atraso intelectual

Transtornos genéticos raros

Hipotonia sem DS
Tempo Médio para Diagnóstico: Geralmente confirmado na primeira infância com cariótipo.

Tratamento

Abordagem Geral: Cuidados multidisciplinares para desenvolvimento, saúde e inclusão.
Modalidades de Tratamento: 1 Tratamento de cardiopatias

2 Reabilitação motora e cognitiva

3 Acompanhamento tireoidiano

4 Aconselhamento genético

5 Acompanhamento auditivo/visual
Especialidades Envolvidas: Pediatria Genética Cardiologia pediátrica Fisioterapia Fonoaudiologia
Tempo de Tratamento: Permanente ao longo da vida com revisões periódicas
Acompanhamento: Consultas regulares com equipe multidisciplinar e metas de desenvolvimento

Prognóstico

Prognóstico Geral: Perspectiva varia conforme comorbidades; suporte adequado melhora qualidade de vida.
Fatores de Bom Prognóstico: Acesso a equipe multidisciplinar

Detecção precoce

Tratamento de cardiopatias

Apoio escolar efetivo
Fatores de Mau Prognóstico: Cardiopatia grave

Infecções graves

Baixo acesso a saúde

Desnutrição persistente
Qualidade de Vida: Qualidade de vida melhora com apoio familiar, saúde e educação inclusiva.

Prevenção

Prevenção Primária: Não é possível prevenir; orientação genética ajuda
Medidas Preventivas: Aconselhamento genético

Pré-natal de qualidade

Rastreamento de doenças

Vacinação de rotina

Cuidados maternos adequados
Rastreamento: Exames preventivos: cardiologia, tireoide, audição, visão e desenvolvimento

Dados no Brasil

inegável variação regional; números dependem de cardiopatias.

Internações/Ano

reportados com variação conforme acesso a saúde

Óbitos/Ano

Distribuição Regional

maior detecção onde há rastreio; menores em áreas remotas

Perguntas Frequentes

1 É possível prevenir Síndrome de Down?

Não há prevenção; o risco pode ser informado no pré-natal.

2 DS pode ser curada?

Não há cura; intervenções melhoram qualidade de vida.

3 Como é feito o diagnóstico?

Cariótipo confirma trípla 21; testes genéticos ajudam.

4 Quem precisa acompanhário multiprofissional?

Quase todos; saúde, educação, fisioterapia e fonoaudiologia.

5 DS afeta a vida no trabalho?

Com adaptações, pessoas com DS atuam em várias áreas.

Mitos e Verdades

Mito

Ideia de que DS vem de falha dos pais.

Verdade

Não é culpa de ninguém; é uma condição genética.

Mito

Não aprendem nada na escola.

Verdade

Podem aprender e progredir com apoio adequado.

Mito

DS impede levar vida plena.

Verdade

Inclusão e tratamentos ajudam muito; qualidade de vida boa.

Recursos para o Paciente

Onde Buscar Ajuda: Unidades de saúde básicas, pediatria e genética.
Especialista Indicado: Pediatra ou geneticista
Quando Procurar Emergência: Sinais de cardiopatia aguda, respiração precária, convulsões
Linhas de Apoio: CVV 188 (24h) APAE Brasil linha de apoio SUS Central de Atendimento

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Aviso Importante

As informações contidas neste site são apenas para fins educacionais e não substituem o aconselhamento médico profissional. Sempre consulte um profissional de saúde qualificado para diagnóstico e tratamento.