cid q90

CID-10

Síndrome de Down

Trissomia 21

Resumo

Condição genética presente no nascimento com acompanhamento multidisciplinar.

Identificação

Código Principal: Q90
Versão CID: CID-10
Nome Oficial: Síndrome de Down
Nome em Inglês: Down syndrome
Outros Nomes: Trissomia 21 • DS • Down syndrome • Síndrome do cromossomo 21 • Cromossomo 21 triplo
Siglas Comuns: DS SD

Classificação

Capítulo CID: Capítulo Q - Transtornos cromossômicos congênitos
Categoria Principal: Transtornos cromossômicos
Subcategoria: Trissomia 21
Tipo de Condição: sindrome
Natureza: congenita
Gravidade Geral: variavel

Epidemiologia

Prevalência Mundial: Aproximadamente 1 em 700-800 nascimentos no mundo.
Prevalência no Brasil: Brasil: ~1 em 800 nascimentos, com variação regional.
Faixa Etária Principal: Primeira infância, nascimento até 6 meses
Distribuição por Sexo: Sem predileção entre sexos
Grupos de Risco: Idade materna avançada Histórico familiar de DS Não-disjunção cromossômica parental Translocação cromossômica familiar Ausência de triagem pré-natal efetiva
Tendência Temporal: Detecção precoce com triagem aumentou; incidência permanece estável.

Etiologia e Causas

Causa Principal: Trissomia 21 por não-disjunção cromossômica durante a formação do embrião.
Mecanismo Fisiopatológico: Cromossomo extra altera o desenvolvimento cerebral, cardíaco e facial.
Fatores de Risco: Idade materna avançada Histórico familiar de DS Não-disjunção cromossômica parental Translocação cromossômica familiar Ausência de triagem pré-natal efetiva
Fatores de Proteção: Aconselhamento genético Triagem pré-natal Cuidados pré-natais adequados Acesso a serviços de saúde de qualidade
Componente Genético: Hereditário em parte, com risco aumentado em gravidez de mãe mais velha.

Manifestações Clínicas

Sintoma Principal: Hipotonia infantil marcada com traços faciais característicos.
Sintomas Frequentes: Hipotonia persistente

Atraso no desenvolvimento

Defeitos cardíacos congênitos

Problemas de audição
Sinais de Alerta: Sinais de infecção grave

Dificuldade respiratória aguda

Febre alta persistente

Dor torácica repentina

Letargia extrema
Evolução Natural: Desenvolvimento com atraso, com variação de alcance e intensidade.
Complicações Possíveis: Defeitos cardíacos congênitos Problemas de audição Problemas de visão Tireoide Obesidade

Diagnóstico

Critérios Diagnósticos: Cariótipo ou microarray confirma trisomia 21 no nascimento ou pré-natal.
Exames Laboratoriais: Cariótipo Microarray
Exames de Imagem: Ecocardiograma Ultrassom fetal RM quando indicado
Diagnóstico Diferencial: Transtorno do espectro autista com atraso

Atraso no desenvolvimento isolado

Outras síndromes cromossômicas
Tempo Médio para Diagnóstico: No nascimento ou pré-natal

Tratamento

Abordagem Geral: Apoio multidisciplinar para desenvolvimento, saúde cardíaca e educação.
Modalidades de Tratamento: 1 Intervenção precoce

2 Correção cirúrgica de cardiopatias

3 Reabilitação neuropsicomotora

4 Terapia da fala

5 Apoio escolar
Especialidades Envolvidas: Pediatria Genética Cardiologia Fisioterapia Fonoaudiologia Educação especial
Tempo de Tratamento: Contínuo por toda a vida, com revisões periódicas.
Acompanhamento: Consultas regulares com equipe multidisciplinar e metas de desenvolvimento.

Prognóstico

Prognóstico Geral: Varia com comorbidades; com apoio, qualidade de vida boa.
Fatores de Bom Prognóstico: Detecção precoce

Tratamento cardíaco eficaz

Acesso a reabilitação

Apoio educacional
Fatores de Mau Prognóstico: Defeitos cardíacos graves não corrigidos

Comorbidades múltiplas

Acesso limitado a serviços

Atraso no diagnóstico
Qualidade de Vida: Vida plena com inclusão, educação e suporte familiar.

Prevenção

Prevenção Primária: Não há forma de evitar a tríploidia; manter saúde materna e pré-natal ajuda no manejo.
Medidas Preventivas: Aconselhamento genético

Triagem pré-natal

Vacinação adequada

Cuidados pré-natais
Rastreamento: Triagem genética pré-natal e monitoramento de desenvolvimento infantil.

Dados no Brasil

Estimativas nacionais diversificadas por região.

Internações/Ano

Mortalidade estável com manejo adequado.

Óbitos/Ano

Distribuição Regional

Maior detecção no Sul/Sudeste; variações locais.

Perguntas Frequentes

1 Síndrome de Down é uma condição genética?

Sim. Trissomia 21 presente desde o nascimento, com desenvolvimento variável.

2 Pode ser curada?

Não. Tratamentos ajudam no desenvolvimento e saúde, não curam.

3 Qual é o prognóstico?

Com apoio adequado, muitas pessoas alcançam boa qualidade de vida.

4 Como prevenir complicações?

Acompanhamento médico regular e triagens reduzem riscos.

5 Quando identificar DS?</n>

Geralmente no nascimento; pré-natal também possível.

Mitos e Verdades

Mito

pessoas com DS não podem praticar exercícios.

Verdade

atividades físicas são benéficas com adaptações.

Mito

DS impede aprendizado.

Verdade

com apoio, há desenvolvimento educacional.

Mito

DS é extremamente raro.

Verdade

é uma das síndromes cromossômicas mais comuns.

Recursos para o Paciente

Onde Buscar Ajuda: Procure pediatra, depois genética e cardiologia, se DS for confirmado.
Especialista Indicado: Pediatra, geneticista, cardiologista, terapeuta.
Quando Procurar Emergência: Sinais graves: respiração difícil, dor torácica, desidratação.
Linhas de Apoio: 0800-000-DS1 Centro de apoio a cuidadores Linha de orientação familiar DS

Aviso Importante

As informações contidas neste site são apenas para fins educacionais e não substituem o aconselhamento médico profissional. Sempre consulte um profissional de saúde qualificado para diagnóstico e tratamento.