cid hemocromatose

CID-10

Hemocromatose hereditária

Doença do ferro, HH hereditária

Resumo

Doença genética de ferro; tratamento com flebotomias para reduzir ferro acumulado.

Identificação

Código Principal: E83.11
Versão CID: CID-10
Nome Oficial: Hemocromatose hereditária — doença metabólica por acúmulo de ferro segundo OMS
Nome em Inglês: Hereditary Hemochromatosis
Outros Nomes: hemocromatose hereditária • hemocromatose familiar • doença do ferro • hemocromatose autossômica • hemocromatose primária
Siglas Comuns: HH Hemoc HFE

Classificação

Capítulo CID: Capítulo IV - Doenças Endócrinas, Nutricionais e Metabólicas
Categoria Principal: Doenças metabólicas
Subcategoria: Disfunção do metabolismo do ferro
Tipo de Condição: doenca
Natureza: cronica
Gravidade Geral: variavel

Epidemiologia

Prevalência Mundial: Estimativas globais: 1:200 a 1:300 em caucasianos, com herança hereditária.
Prevalência no Brasil: Dados nacionais limitados; prevalência menor que em europeus, com grupos de ascendência.
Faixa Etária Principal: Adultos jovens e adultos
Distribuição por Sexo: Proporção semelhante entre homens e mulheres
Grupos de Risco: ascendência europeia história familiar HH consumo excessivo de álcool doenças hepáticas crônicas transfusões repetidas
Tendência Temporal: estável com detecção crescente pela triagem genética

Etiologia e Causas

Causa Principal: Mutação no gene HFE com herança autossomica recessiva, levando absorção excessiva de ferro.
Mecanismo Fisiopatológico: acúmulo de ferro por absorção intestinal aumentada, com depósito em fígado, pâncreas e coração
Fatores de Risco: ascendência europeia história familiar de HH mutação HFE consumo alcoólico substancial doenças hepáticas crônicas
Fatores de Proteção: evitar excesso de ferro na dieta controle de álcool triagem genética em familiares redução de inflamação hepática
Componente Genético: hereditariedade autossômica recessiva com mutação HFE; penetrância variável

Manifestações Clínicas

Sintoma Principal: fadiga e fraqueza inespecíficas
Sintomas Frequentes: fadiga

fraqueza

dor no quadrante superior direito

pigmentação bronzeada da pele

diabetes mellitus tipo 2

dor articular persistente
Sinais de Alerta: dor torácica súbita

falta de ar progressiva

edema grave

icterícia persistente

hepatoesplenomegalia
Evolução Natural: falha progressiva se não tratar, com danos hepáticos, cardíacos e endócrinos
Complicações Possíveis: cirrose diabetes cardiomiopatia artrite de pigmento hipogonadismo

Diagnóstico

Critérios Diagnósticos: Ferritina elevada e saturação de transferrina alta, confirmados por teste genético HFE.
Exames Laboratoriais: ferritina elevada saturação de transferrina alta ALT/AST elevadas hemograma teste genético HFE
Exames de Imagem: RM hepática com quantificação de ferro USG abdominal biópsia hepática se necessário
Diagnóstico Diferencial: hemocromatose secundária

anemia por doença crônica

transfusões repetidas

hiperv ferritinemia inespecífica
Tempo Médio para Diagnóstico: varia de meses a anos, depende de detecção e sintomas

Tratamento

Abordagem Geral: controle de ferro com flebotomias regulares e monitoramento de ferritina
Modalidades de Tratamento: 1 flebotomia terapêutica

2 quelantes de ferro quando flebotomia não possível

3 tratamento de complicações

4 educação do paciente

5 suporte nutricional
Especialidades Envolvidas: Hematologia Gastroenterologia Medicina interna Cardiologia
Tempo de Tratamento: prolongado; pode exigir meses a anos
Acompanhamento: consultas semestrais com ferritina, função hepática e avaliação cardíaca

Prognóstico

Prognóstico Geral: variável; tratamento adequado reduz danos e melhora qualidade de vida
Fatores de Bom Prognóstico: início precoce

boa adesão ao tratamento

ferritina controlada

ausência de cirrose
Fatores de Mau Prognóstico: cirrose estabelecida

dano cardíaco avançado

diabetes não controlado

alta ferritina persistente
Qualidade de Vida: com manejo adequado, pode manter boa qualidade de vida

Prevenção

Prevenção Primária: não é possível prevenir pela genética; evitar fatores que elevam ferritina ajuda
Medidas Preventivas: rastreamento de familiares

evitar álcool

controle de ferro na dieta

vacinação adequada

gestão de comorbidades
Rastreamento: para familiares, ferritina e genótipo HFE quando indicado

Dados no Brasil

Nº de internações diretas varia; manejo é majoritariamente ambulatorial.

Internações/Ano

Óbitos diretos são raros; complicações hepáticas aparecem em alguns casos.

Óbitos/Ano

Distribuição Regional

Mais comum Sul e Sudeste; migra para outras regiões com ascendência.

Perguntas Frequentes

1 Quais são os sinais iniciais da HH?

Fadiga, fraqueza, pele bronzeada; diabetes pode surgir mais tarde.

2 Como confirmo o diagnóstico?

Ferritina, saturação de transferrina e teste genético HFE.

3 Como é o tratamento?

Flebotomias regulares para reduzir ferro; acompanhamento médico.

4 Qual o prognóstico?

Com manejo adequado, boa qualidade de vida; sem tratamento há riscos.

5 É hereditária?

Geralmente autossômica recessiva; familiares podem carregar mutação.

Mitos e Verdades

Mito

HH é causada apenas por dieta rica em ferro.

Verdade

fator genético domina; dieta pode piorar, não iniciar.

Mito

mito_2":

Verdade

afeta homens e mulheres; mulheres podem apresentar após meno/uso de fêmea.

Mito

mito_3":

Verdade

há tratamento eficaz com flebotomias.

Recursos para o Paciente

Onde Buscar Ajuda: Procure clínico, depois hematologia ou gastroenterologia.
Especialista Indicado: Hematologista
Quando Procurar Emergência: Sinais de falência hepática ou cardíaca; procure pronto atendimento.
Linhas de Apoio: Centro de atendimento SUS Disque SUS

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Aviso Importante

As informações contidas neste site são apenas para fins educacionais e não substituem o aconselhamento médico profissional. Sempre consulte um profissional de saúde qualificado para diagnóstico e tratamento.