cid g83

CID-10

Ataxias hereditárias e outras ataxias

Ataxias hereditárias

Resumo

Cansaço de coordenação; diagnóstico com teste genético

Identificação

Código Principal: G83
Versão CID: CID-10
Nome Oficial: Ataxias hereditárias, grupo de distúrbios cerebelares de herança genética, segundo CID-10 G83
Nome em Inglês: Hereditary ataxias
Outros Nomes: ataxia hereditária • ataxia hereditária de herança • ataxia cerebelar hereditária • ataxia espinocerebelar • ataxia de origem genética
Siglas Comuns: AH G83-ATX SCA?

Classificação

Capítulo CID: Capítulo G83: Doenças do sistema nervoso
Categoria Principal: Distúrbios cerebelares e do equilíbrio
Subcategoria: Ataxias hereditárias
Tipo de Condição: doenca
Natureza: cronica
Gravidade Geral: variavel

Epidemiologia

Prevalência Mundial: Baixa prevalência global; subtipos variam, dados limitados.
Prevalência no Brasil: Dados nacionais limitados; estimativas dependem de subtipos.
Faixa Etária Principal: Adultos jovens a meia-idade, alguns subtipos pediátricos
Distribuição por Sexo: Proporção semelhante entre homens e mulheres
Grupos de Risco: Portadores de herança autossômica dominante História familiar de ataxia Conjugação de mutações Populações com evidência genética
Tendência Temporal: Observa-se evolução estável com diagnóstico mais precoce

Etiologia e Causas

Causa Principal: Causas genéticasprimárias com herança autossômica dominante/recessiva.
Mecanismo Fisiopatológico: Degeneração de neurônios cerebelares levando a descoordenação
Fatores de Risco: Historia familiar Consanguinidade Subtipos raros Acesso limitado a teste genético Etnia com mutações comuns Exposição a toxinas pouco relevante
Fatores de Proteção: Aconselhamento genético Intervenção de reabilitação Estilo de vida saudável Monitoramento regular
Componente Genético: Forte base hereditária com variantes autossômicas ou mitocondriais

Manifestações Clínicas

Sintoma Principal: Desequilíbrio progressivo e marcha instável
Sintomas Frequentes: Tremor de tronco

Dificuldade de coordenação

Disartria

Nistagmo ocular

Hipotonia

Fraqueza leve
Sinais de Alerta: Progressão rápida

Perda de fala grave

Dificuldade de deglutição

Queda frequente

Deterioração respiratória iminente
Evolução Natural: Progride lentamente sem tratamento específico
Complicações Possíveis: Quedas recorrentes Problemas de deglutição Dificuldade respiratória Dependência progressiva Declínio cognitivo leve

Diagnóstico

Critérios Diagnósticos: História familiar, exame neurológico, confirmação genética
Exames Laboratoriais: Hemograma Perfil metabólico Vitamina B12 Lactato/alanina Painel genético de ataxias
Exames de Imagem: RM cerebelo com atrofia MRI de neurônios TC se necessário RM de tronco encefálico
Diagnóstico Diferencial: Outra ataxia hereditária

Doença metabólica

Parkinsonismo

Deficiência de B12

Demyelinação
Tempo Médio para Diagnóstico: Varia entre meses e anos conforme acesso a testes

Tratamento

Abordagem Geral: Princípio: manejo sintomático com reabilitação constante
Modalidades de Tratamento: 1 Reabilitação física

2 Treino de equilíbrio

3 Fonoaudiologia para fala

4 Terapia de deglutição

5 Suporte nutricional
Especialidades Envolvidas: Neurologia Genética Fisioterapia Otorinolaringologia Fonoaudiologia
Tempo de Tratamento: Longa duração, acompanhamento permanente
Acompanhamento: Consultas regulares; avaliação motora, marcha e fala

Prognóstico

Prognóstico Geral: Varia por subtipo; geralmente progressivo com limitações
Fatores de Bom Prognóstico: Diagnóstico precoce

Adesão à reabilitação

Subtipo com evolução benigna

Suporte familiar estável
Fatores de Mau Prognóstico: Progressão rápida

Gravidade respiratória

Comorbidades

Diagnóstico tardio
Qualidade de Vida: Impacto moderado; adaptações úteis melhoram bem-estar

Prevenção

Prevenção Primária: Aconselhamento genético e evitar toxinas quando possível
Medidas Preventivas: Aconselhamento genético

Estilo de vida saudável

Atividade física regular

Avaliação neurológica

Segurança para quedas
Rastreamento: Avaliação neurológica periódica conforme necessidade

Dados no Brasil

Estimativas pouco consistentes

Internações/Ano

Mortalidade pouco descrita por subtipos

Óbitos/Ano

Distribuição Regional

Mais relatos em regiões com acesso genético

Perguntas Frequentes

1 Quais sinais iniciais de ataxia hereditária?

Mancar estável, tremor e dificuldade de coordenação.

2 É possível confirmar com um teste genético?

Sim, painel genético identifica mutações associadas.

3 O diagnóstico muda o tratamento?

Tratamento foca em reabilitação e apoio, não cura.

4 Existe prevenção para familiares?

Aconselhamento genético ajuda a entender risco.

5 Como manter qualidade de vida?

Rotina de exercícios, alimentação saudável, apoio.

Mitos e Verdades

Mito

ataxia hereditária sempre progride rápido

Verdade

Varia; alguns subtipos têm evolução lenta

Mito

só adultos adoecem

Verdade

Alguns subtipos aparecem na infância

Mito

não há tratamento alguma vez

Verdade

Reabilitação melhora coordenação e qualidade

Recursos para o Paciente

Onde Buscar Ajuda: Procure neurologista e genética; iniciar com avaliação
Especialista Indicado: Neurologista
Quando Procurar Emergência: Queda grave, dificuldade para respirar, engolir
Linhas de Apoio: 0800-123-4567 Centro de Valorização da Vida 188 042-000-000

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Aviso Importante

As informações contidas neste site são apenas para fins educacionais e não substituem o aconselhamento médico profissional. Sempre consulte um profissional de saúde qualificado para diagnóstico e tratamento.