cid g60

CID-10

Neuropatia hereditária sensório motora

Neuropatia de Charcot-Marie-Tooth

Resumo

HMSN é neuropatia hereditária que afeta nervos periféricos, com fraqueza distal.

Identificação

Código Principal: cid g60
Versão CID: CID-10
Nome Oficial: Hereditary motor and sensory neuropathy
Nome em Inglês: Hereditary motor and sensory neuropathy
Outros Nomes: Neuropatia hereditária sensório-motora • Síndrome CMT • Neuropatia HMSN • Doença de Charcot-Marie-Tooth • HMSN
Siglas Comuns: CMT HMSN G60

Classificação

Capítulo CID: Capítulo VI - Doenças do sistema nervoso
Categoria Principal: Neuropatias hereditárias
Subcategoria: Neuropatia hereditária sensório motora
Tipo de Condição: doenca
Natureza: cronica
Gravidade Geral: variável

Epidemiologia

Prevalência Mundial: Rara no mundo; estimativas variam entre 1 em 2.000 a 1 em 10.000.
Prevalência no Brasil: Dados nacionais limitados; relatos esporádicos.
Faixa Etária Principal: Adolescentes e adultos jovens
Distribuição por Sexo: Proporção aproximadamente igual entre homens e mulheres
Grupos de Risco: Historia familiar de HMSN Casamentos consanguíneos Mutação genética familiar Herança autossômica dominante Acesso precoce à reabilitação
Tendência Temporal: Estável na maioria dos casos, sem aumento claro com o tempo

Etiologia e Causas

Causa Principal: Mutação genética hereditária autossômica dominante ou recessiva, atingindo mielina ou axônio.
Mecanismo Fisiopatológico: Dano mieliniano ou axonal com degeneração progressiva dos neurônios periféricos.
Fatores de Risco: História familiar de HMSN Mutação genética herdada Herança autossômica dominante Consanguinidade aumenta risco Diagnóstico precoce pode orientar
Fatores de Proteção: Reabilitação consistente Acesso a fisioterapia Apoio psicossocial Adesão ao cuidado médico
Componente Genético: Herança autossômica dominante ou recessiva com penetração variável

Manifestações Clínicas

Sintoma Principal: Fraqueza distal progressiva, atrofia de mãos e pés
Sintomas Frequentes: Parestesias leves

Deformidades dos pés (pé plano ou cavus)

Atrofia distal dos músculos

Fraqueza das mãos

Diminuição de reflexos

Dificuldade de andar longas distâncias
Sinais de Alerta: Fraqueza súbita

Perda de função respiratória

Dor intensa sem causa

Piora rápida da marcha

Assimetria acentuada dos sinais
Evolução Natural: Progresso lento com declínio gradual da força distal ao longo de décadas
Complicações Possíveis: Deformidades ortopédicas Dor crônica Quedas frequentes Redução da destreza fina Sensibilidade afetada

Diagnóstico

Critérios Diagnósticos: História familiar, exame neurológico; confirmação por testes genéticos e EMG/NCS
Exames Laboratoriais: Teste genético confirmatório NCS/EMG Avaliação clínio-motora Perfil metabólico Avaliação ortopédica
Exames de Imagem: RM de nervos periféricos Ultrassom de nervos periféricos Imagem de membros inferiores
Diagnóstico Diferencial: Neuropatia diabética

Distrofia muscular

Esclerose múltipla

ALS

Neuropatia metabólica
Tempo Médio para Diagnóstico: Variável; pode levar meses a anos com acesso a testes genéticos

Tratamento

Abordagem Geral: Reabilitação multidisciplinar com foco funcional, educação e suporte
Modalidades de Tratamento: 1 Fisioterapia

2 Terapia ocupacional

3 Cirurgia de deformidades ortopédicas

4 Acompanhamento genético

5 Controle da dor neuropática
Especialidades Envolvidas: Neurologista Fisioterapeuta Geneticista Ortopedista Psicólogo
Tempo de Tratamento: Longo prazo; acompanhamento vitalício
Acompanhamento: Consultas regulares com equipe multiprofissional e ajustes terapêuticos

Prognóstico

Prognóstico Geral: Variável; progressão lenta em muitos, preservando autonomia com reabilitação
Fatores de Bom Prognóstico: Início tardio

Boa adesão à reabilitação

Mutação mielinopatia leve

Ausência de complicações ortopédicas
Fatores de Mau Prognóstico: Início precoce com declínio rápido

Dor intensa persistente

Mal função motora proximal

Multiplas deformidades graves
Qualidade de Vida: Impacto moderado; reabilitação mantém autonomia e bem-estar

Prevenção

Prevenção Primária: Não há prevenção genética; evitar lesões e manter treino é útil
Medidas Preventivas: Planejamento familiar

Acesso a aconselhamento genético

Atividade física com supervisão

Calçados adequados

Acompanhamento regular
Rastreamento: Ausente programa formal; monitoramento clínico anual

Dados no Brasil

Poucas internações diretas; foco em reabilitação

Internações/Ano

Baixa mortalidade associada; depende de complicações

Óbitos/Ano

Distribuição Regional

Varia com acesso à saúde; concentração em capitais

Perguntas Frequentes

1 O que causa HMSN hereditária?

Mutação genética herdada que afeta nervos periféricos

2 É possível curar HMSN?

Sem cura definitiva, manejo multidisciplinar melhora qualidade de vida

3 Como é feito o diagnóstico?

História familiar, exame neurológico, teste genético

4 Quais tratamentos existem?

Fisioterapia, cirurgia de deformidades, apoio psicossocial

5 Como prevenir complicações?

Manter fisioterapia, calçados adequados, atividade física moderada

Mitos e Verdades

Mito

mito: tudo piora com idade

Verdade

verdade: progressão varia; reabilitação ajuda

Mito

mito: só afeta forma grave

Verdade

verdade: formas leves existem e podem permanecer estáveis

Mito

mito: não há apoio social

Verdade

verdade: redes de reabilitação oferecem suporte

Recursos para o Paciente

Onde Buscar Ajuda: Procure neurologista ou geneticista com experiência em neuropatias
Especialista Indicado: Neurologista ou geneticista
Quando Procurar Emergência: Procure pronto-socorro se fraqueza súbita ou dificuldade respiratória
Linhas de Apoio: 0800-000-0000 Serviço de aconselhamento genético Centro de reabilitação próximo Linha de apoio psicossocial

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Aviso Importante

As informações contidas neste site são apenas para fins educacionais e não substituem o aconselhamento médico profissional. Sempre consulte um profissional de saúde qualificado para diagnóstico e tratamento.