cid g10

CID-10

Doença de Huntington

Resumo

HD é doença genética que afeta movimento, memória e humor, surgindo na idade adulta.

Identificação

Código Principal: G10
Versão CID: CID-10
Nome Oficial: Doença de Huntington
Nome em Inglês: Huntington's disease
Outros Nomes: Huntington disease • Chorea de Huntington • Coreia de Huntington • HD hereditária • HD
Siglas Comuns: HD HDH DHD

Classificação

Capítulo CID: Capítulo VI - Doenças do sistema nervoso
Categoria Principal: Doença neurodegenerativa
Subcategoria: Neurodegenerativa hereditária
Tipo de Condição: doenca
Natureza: cronica
Gravidade Geral: variavel

Epidemiologia

Prevalência Mundial: 3-7 por 100.000
Prevalência no Brasil: dados nacionais limitados; predominante entre europeus
Faixa Etária Principal: adultos 30-50 anos
Distribuição por Sexo: equilibrada entre homens e mulheres
Grupos de Risco: Herança familiar Gene HTT com repetição CAG alta História de HD na família Ascendência europeia Planos familiares
Tendência Temporal: estável com melhor acesso a testes

Etiologia e Causas

Causa Principal: Mutação no gene HTT com repetição CAG
Mecanismo Fisiopatológico: Expansão de CAG gera huntingtina anômala causando neurodegeneração progressiva
Fatores de Risco: Herança familiar Genótipo HTT com alta repetição História de HD na família Origem europeia Genética
Fatores de Proteção: Nenhum fator protetor bem definido Aconselhamento ajuda planejamento Estilo de vida saudável não evita HD
Componente Genético: Dominante autossômico; repetição CAG ≥ 36

Manifestações Clínicas

Sintoma Principal: Coreia progressiva com comprometimento motor
Sintomas Frequentes: Coreias involuntárias

Dificuldade de movimentos

Problemas de fala

Declínio cognitivo

Transtornos de humor

Perda de equilíbrio
Sinais de Alerta: Queda frequente

Engolir com dificuldade grave

Perda de peso repentina

Mudança comportamental aguda

Incapacidade de deambular
Evolução Natural: Progressiva, sem cura; depende de suporte
Complicações Possíveis: Demência Perda de independência Problemas de fala Complicações de deglutição Depressão

Diagnóstico

Critérios Diagnósticos: Confirmação genética HTT com repetição CAG mais alta
Exames Laboratoriais: Teste HTT Hemograma Função hepática Função renal Perfil metabólico
Exames de Imagem: RM com atrofia caudato-putaminal TC pode ajudar Imagens neurológicas
Diagnóstico Diferencial: Doença de Parkinson

Demência de Alzheimer

Coreias metabólicas

Demência frontotemporal
Tempo Médio para Diagnóstico: Geralmente meses a anos desde o início

Tratamento

Abordagem Geral: Manejo multidisciplinar voltado a sintomas e qualidade de vida
Modalidades de Tratamento: 1 Tratamento sintomático

2 Reabilitação

3 Aconselhamento genético

4 Apoio psicossocial

5 Planejamento familiar
Especialidades Envolvidas: Neurologia Neuropsicologia Fisioterapia Genética Psiquiatria
Tempo de Tratamento: Duração indefinida, acompanhamento vitalício
Acompanhamento: Consultas regulares a cada 3-6 meses

Prognóstico

Prognóstico Geral: Progressivo e sem cura; depende do início e suporte
Fatores de Bom Prognóstico: Início tardio

Boa função cognitiva inicial

Boa rede de apoio

Tratamento adequado
Fatores de Mau Prognóstico: Início precoce

Declínio rápido

Comorbidades graves

Baixa adesão ao acompanhamento
Qualidade de Vida: Impacto significativo, exige suporte e planejamento

Prevenção

Prevenção Primária: Não é possível evitar a doença; aconselhamento genético ajuda
Medidas Preventivas: Aconselhamento genético

Teste pré-implantação

Planejamento familiar

Acesso a informações
Rastreamento: Seguimento familiar quando houver histórico; diagnóstico precoce melhora planejamento

Dados no Brasil

Poucas internações, aumentam com fases avançadas

Internações/Ano

Óbitos variam por estágio e comorbidades

Óbitos/Ano

Distribuição Regional

Maior concentração entre descendentes de europeus; ocorre no Brasil por migração

Perguntas Frequentes

1 HD é hereditária? Qual é o padrão de herança?

Sim. herança autossomal dominante com 50% de chance de transmitir

2 Há cura definitiva para HD?

Não há cura; trata-se de manejo sintomático e suporte

3 É possível prevenir a doença?

A prevenção completa não existe; aconselhamento genético ajuda planejamento

4 Existem testes genéticos disponíveis?

Sim, teste HTT com repetição CAG, acompanhado de aconselhamento

5 Quais sinais precoces indicam HD?

Movimentos involuntários iniciais, alterações de humor e cognição.

Mitos e Verdades

Mito

HD é contagiosa.

Verdade

não é contagiosa; transmissão é genética.

Mito

HD sempre começa na velhice.

Verdade

pode iniciar mais cedo na HD juvenil.

Mito

diagnóstico sólido elimina incerteza.

Verdade

confirmação genética é fundamental, com orientação.

Recursos para o Paciente

Onde Buscar Ajuda: Procure neurologista e genética para avaliação inicial
Especialista Indicado: Neurologista especialista em doenças neurodegenerativas
Quando Procurar Emergência: Sinais de alerta exigem atendimento imediato
Linhas de Apoio: SUS Telefone 136 Centro de Apoio HD 0800-000-HD

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Aviso Importante

As informações contidas neste site são apenas para fins educacionais e não substituem o aconselhamento médico profissional. Sempre consulte um profissional de saúde qualificado para diagnóstico e tratamento.