cid e90

CID-10

Desordens da glicosilação

CDG congênitos

Resumo

CDG são defeitos de glicosilação que afetam vários órgãos; diagnóstico envolve testes de glicosilação.

Identificação

Código Principal: E90
Versão CID: CID-10
Nome Oficial: Desordens da glicosilação, incluindo CDG congênitos, conforme OMS
Nome em Inglês: Disorders of Glycosylation
Outros Nomes: Desordens da glicosilação • CDG congênito • Transtornos de glicosilação • Deficiências de glicosilação • Desordem da glicosilação
Siglas Comuns: CDG CDG-Congenito Glicosilação CDG

Classificação

Capítulo CID: Capítulo IV - Endócrino, Nutricional e Metabólico
Categoria Principal: Desordens metabólicas da glicosilação
Subcategoria: Congênito
Tipo de Condição: transtorno
Natureza: congenita
Gravidade Geral: variavel

Epidemiologia

Prevalência Mundial: Baixa; CDG congênito são doenças raras.
Prevalência no Brasil: Dados nacionais limitados; subdiagnósticas.
Faixa Etária Principal: Infância
Distribuição por Sexo: Equilibrada entre sexos
Grupos de Risco: História familiar de CDG Consanguinidade Mutação genética conhecida Acesso diagnóstico limitado
Tendência Temporal: Diagnóstico precoce tem aumentado

Etiologia e Causas

Causa Principal: Mutação em genes da glicosilação, gerando CDG congênito
Mecanismo Fisiopatológico: Defeitos na glicosilação de proteínas/lipídios levando disfunção multiorgânica
Fatores de Risco: Herança autossômica recessiva História familiar de CDG Consanguinidade Mutação genética conhecida
Fatores de Proteção: Detecção precoce Aconselhamento genético Nutrição adequada Acesso a equipe multidisciplinar
Componente Genético: Hereditariedade comum; CDG congênitos majoritariamente autossômica recessiva

Manifestações Clínicas

Sintoma Principal: Hipotonia com atraso neurodesenvolvimento
Sintomas Frequentes: Hepatoesplenomegalia

Coagulopatias

Atraso do desenvolvimento

Convulsões

Icterícia persistente

Hipoglicemia neonatal
Sinais de Alerta: Convulsões

Letargia

Fraqueza súbita

Dificuldade respiratória

Desidratação
Evolução Natural: Progresso com suporte; sem tratamento, multicêntrico piora
Complicações Possíveis: Insuficiência hepática Coagulopatias Deficiência intelectual Multiorgão

Diagnóstico

Critérios Diagnósticos: Triagem clínica + confirmação por teste de glicosilação e genética
Exames Laboratoriais: Perfil metabólico Transferrina desialilada Painel genético (NGS) Função hepática Vitaminas/cofatores
Exames de Imagem: RM cerebral Eco cardíaco USG abdominal
Diagnóstico Diferencial: Outras desordens metabólicas

Deficiências de glicosilação não-CDG

Doenças hepáticas congênitas
Tempo Médio para Diagnóstico: Meses a anos, diagnóstico pode atrasar

Tratamento

Abordagem Geral: Suporte multidisciplinar visando qualidade de vida; não há cura específica
Modalidades de Tratamento: 1 Suporte nutricional

2 Terapia de cofatores quando indicado

3 Tratamento de complicações

4 Reabilitação

5 Aconselhamento genético
Especialidades Envolvidas: Geneticista Hepatologista Neuropediatra Nutricionista Fisioterapeuta
Tempo de Tratamento: Prolongado; ajustes conforme evolução
Acompanhamento: Acompanhamento regular com equipe multidisciplinar

Prognóstico

Prognóstico Geral: Perspectiva variável conforme subtipo e manejo
Fatores de Bom Prognóstico: Diagnóstico precoce

Ausência de complicações graves

Acesso a suporte

Adesão ao plano
Fatores de Mau Prognóstico: Subtipos graves

Multiorgânico

Diagnóstico tardio

Falha ao tratamento
Qualidade de Vida: Impacto moderado a grave, melhor com apoio

Prevenção

Prevenção Primária: Aconselhamento genético e triagem pré-natal em risco
Medidas Preventivas: Aconselhamento genético

Triagem neonatal em centros especializados

Nutrição materna adequada

Monitoramento farmacológico
Rastreamento: Monitoramento metabólico regular

Dados no Brasil

Poucas internações relatadas.

Internações/Ano

Óbitos raros; variam por subtipo.

Óbitos/Ano

Distribuição Regional

Casos descritos onde há centros especializados.

Perguntas Frequentes

1 CDG afeta apenas crianças?

Não; pode aparecer no nascimento ou na vida adulta, com variação.

2 Como confirmar diagnóstico?

Testes de glicosilação e sequenciamento genético

3 Existe cura?

Geralmente manejo de suporte; cura depende do subtipo

4 Prevenção possível?

Aconselhamento genético e diagnóstico precoce ajudam

5 Posso levar CDG à escola?

Sim; com adaptação e apoio necessários

Mitos e Verdades

Mito

CDG é apenas infantil

Verdade

Pode haver apresentação em diferentes fases da vida

Mito

Dieta cura CDG

Verdade

Tratamento é de suporte, não cura pela dieta

Mito

Todos são graves

Verdade

Varia amplamente entre subtipos

Recursos para o Paciente

Onde Buscar Ajuda: Unidades de genética clínica ou neurologia pediátrica
Especialista Indicado: Geneticista clínico
Quando Procurar Emergência: Convulsões, letargia ou dificuldade respiratória
Linhas de Apoio: 0800-000-0000 CDG Brasil 0800-111-0000

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Aviso Importante

As informações contidas neste site são apenas para fins educacionais e não substituem o aconselhamento médico profissional. Sempre consulte um profissional de saúde qualificado para diagnóstico e tratamento.