Síndrome de resistência aos androgênios

Feminização testicular

Resumo

AIS é condição genética; corpo pode não responder a hormônios masculinos; fenótipo varia

Identificação

Código Principal: E29.0
Versão CID: CID-10
Nome Oficial: Síndrome de resistência aos androgênios (AIS)
Nome em Inglês: Androgen Insensitivity Syndrome
Outros Nomes: AIS • CAIS • Síndrome AIS • Insensibilidade androgênica • Genética X‑linked AIS
Siglas Comuns: AIS CAIS AIS-X

Classificação

Capítulo CID: Capítulo XVIII - Doenças endócrinas, nutricionais e metabólicas
Categoria Principal: Endócrina e metabólica
Subcategoria: Distúrbios de receptor hormonal
Tipo de Condição: sindrome
Natureza: congenita
Gravidade Geral: variavel

Epidemiologia

Prevalência Mundial: Estimativas variam: AIS 1:20 mil a 1:99 mil homens XY
Prevalência no Brasil: Dados nacionais limitados; relatos de séries clínicas
Faixa Etária Principal: Infância a puberdade
Distribuição por Sexo: 46,XY genótipo com fenótipo variável
Grupos de Risco: Mutação AR História familiar Cache de herança X‑ ligada
Tendência Temporal: Geralmente estável com diagnóstico e manejo

Etiologia e Causas

Causa Principal: Mutação no gene AR, receptor de androgenos
Mecanismo Fisiopatológico: Defeito no receptor de androgênios impede resposta hormonal
Fatores de Risco: Herança ligada ao X Mutação AR na família História de AIS em parentes
Fatores de Proteção: Nenhum fator de proteção conhecido
Componente Genético: Herança ligada ao X, transmissão materna, expressão variável

Manifestações Clínicas

Sintoma Principal: Puberdade com fenótipo feminino ou ambíguo
Sintomas Frequentes: Menstruação ausente

Genitália externa feminina ou ambígua

Ausência de traços masculinos
Sinais de Alerta: Testículos não descidos

Dor abdominal aguda

Massa pélvica

Sinais de complicação cirúrgica

Mudanças súbitas de bem‑estar
Evolução Natural: Fenótipo estável sem intervenção específica
Complicações Possíveis: Infertilidade Gonadoblastoma raro Apoio psicossocial necessário

Diagnóstico

Critérios Diagnósticos: Avaliação clínica com confirmação genética AR e karyótipo 46,XY
Exames Laboratoriais: Testosterona elevada LH/FSH variáveis AMH variável
Exames de Imagem: Ultrassom pélvico RM conforme necessidade
Diagnóstico Diferencial: Disgenesia gonadal

Hiperplasia adrenal congênita
Tempo Médio para Diagnóstico: Geralmente na infância ou puberdade

Tratamento

Abordagem Geral: Cuidados multidisciplinares com foco no bem‑estar
Modalidades de Tratamento: 1 Acompanhamento clínico

2 Gonadectomia quando indicada

3 Aconselhamento genético

4 Suporte psicossocial

5 Planejamento reprodutivo
Especialidades Envolvidas: Endocrinologia Genética médica Ginecologia Urologia
Tempo de Tratamento: Vida inteira com revisões periódicas
Acompanhamento: Consultas anuais com endocrinologia, genética e psicologia

Prognóstico

Prognóstico Geral: Boa qualidade de vida com manejo adequado
Fatores de Bom Prognóstico: Diagnóstico precoce

Acesso a equipe multidisciplinar

Apoio familiar

Adesão ao acompanhamento
Fatores de Mau Prognóstico: Diagnóstico tardio

Recusa de tratamento

Isolamento social

Conflitos de identidade
Qualidade de Vida: Vida plena com suporte adequado e escolhas informadas

Prevenção

Prevenção Primária: Não há prevenção específica; aconselhamento genético útil
Medidas Preventivas: Aconselhamento genético

Triagem familiar

Planejamento reprodutivo

Acesso a cuidados de saúde
Rastreamento: Avaliação genética e clínica periódica

Dados no Brasil

Distribuição Regional

Relatos em várias regiões; sem predomínio claro

Perguntas Frequentes

1 Quem pode ter AIS?

Pessoas com genótipo 46,XY podem apresentar AIS por mutação no receptor de androgenos.

2 AIS pode afetar a fertilidade?

Infertilidade é comum; opções variam e devem ser discutidas com a equipe.

3 É hereditário?

Sim, geralmente ligado ao X; teste genético é útil para familiares.

4 Como é feito o diagnóstico?

Avaliação clínica, teste AR e karyótipo 46,XY confirmam AIS.

5 Quais são os sinais na puberdade?

Ausência de menstruação com desenvolvimento de traços femininos pode ocorrer.

Mitos e Verdades

Recursos para o Paciente

Onde Buscar Ajuda: Procure endocrinologista ou geneticista para orientação
Especialista Indicado: Endocrinologista ou Geneticista Médico
Quando Procurar Emergência: Dor súbita, massa abdominal, febre ou piora aguda
Linhas de Apoio: Disque 100 SUS TeleAtendimento

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Aviso Importante

As informações contidas neste site são apenas para fins educacionais e não substituem o aconselhamento médico profissional. Sempre consulte um profissional de saúde qualificado para diagnóstico e tratamento.