cid drge

CID-11

Doença Genética DRGE (fictícia para ensino)

Síndrome DRGE

Resumo

Resumo simples: doença genética rara com atraso no desenvolvimento, envolve manejo multiprofissional.

Identificação

Código Principal: CID-DRGE
Versão CID: CID-11
Nome Oficial: Doença genética rara descrita pela OMS com alterações metabólicas e desenvolvimento neurológico variável.
Nome em Inglês: DRGE Genetic Disorder
Outros Nomes: DRGE • Doença DRGE • Síndrome Genética DRGE • Genodrge
Siglas Comuns: DRGE GDRGE

Classificação

Capítulo CID: Capítulo XX - Doenças Genéticas
Categoria Principal: Doenças Genéticas
Subcategoria: Distúrbios metabólicos e neurodesenvolvimento
Tipo de Condição: sindrome
Natureza: cronica
Gravidade Geral: leve

Epidemiologia

Prevalência Mundial: Estimativas globais variam; rara, menos de 1 caso por 100 mil.
Prevalência no Brasil: Poucos relatos, dados oficiais limitados.
Faixa Etária Principal: Infância e adolescência
Distribuição por Sexo: ambos os sexos, equilíbrio
Grupos de Risco: História familiar Consanguinidade Mutação genética
Tendência Temporal: Padrão estável com diagnóstico precoce

Etiologia e Causas

Causa Principal: Mutação genética autossômica recessiva hipotética
Mecanismo Fisiopatológico: Defeito metabólico que compromete desenvolvimento
Fatores de Risco: História familiar Consanguinidade Mutação genética Baixa vigilância neonatal
Fatores de Proteção: Diagnóstico precoce Adesão ao plano Monitoramento metabólico
Componente Genético: Possível herança mendeliana com penetrância variável

Manifestações Clínicas

Sintoma Principal: Desenvolvimento neuropsicomotor atrasado com sinais metabólicos
Sintomas Frequentes: Retardo neuropsicomotor

Hipotonia

Convulsões

Crescimento lento

Distúrbios da fala

Fadiga intolerável
Sinais de Alerta: Letargia persistente

Respiração ofegante

Convulsões repetidas

Desidratação

Febre alta com crise metabólica
Evolução Natural: Sem tratamento, progressão lenta com déficits; manejo estável ajuda
Complicações Possíveis: Déficit intelectual Dificuldade motora Distúrbios de linguagem Problemas de crescimento Convulsões

Diagnóstico

Critérios Diagnósticos: Avaliação clínica com exames metabólicos e genéticos
Exames Laboratoriais: Lactato Painel metabólico Genética molecular Teste enzimático Perfil de aminoácidos
Exames de Imagem: RM cerebral Ecocardiograma Ultrassom abdominal USG craniano
Diagnóstico Diferencial: Síndromes metabólicas

Distúrbios neurológicos

Infecções congênitas

Deficiências nutricionais

Distúrbios endócrinos
Tempo Médio para Diagnóstico: Varia de semanas a meses com avaliação integrada

Tratamento

Abordagem Geral: Suporte metabólico e desenvolvimento com equipe multiprofissional
Modalidades de Tratamento: 1 Suporte nutricional

2 Terapia metabólica

3 Fisioterapia

4 Estimulação cognitiva

5 Acompanhamento psicológico
Especialidades Envolvidas: Genética clínica Neurologia Medicina metabólica Nutrição Fisioterapia
Tempo de Tratamento: Vida inteira com revisões periódicas
Acompanhamento: Consultas regulares com genética, neuro/metab

Prognóstico

Prognóstico Geral: Pendente da gravidade e do tratamento; manejo adequado melhora qualidade de vida
Fatores de Bom Prognóstico: Diagnóstico precoce

Adesão ao plano

Acesso a suporte

Equipe multidisciplinar
Fatores de Mau Prognóstico: Início grave

Multissistêmico

Baixa adesão

Acesso limitado
Qualidade de Vida: Impacto diário com cuidado médico e suporte

Prevenção

Prevenção Primária: Planejamento familiar com genética; evitar reprodução com mutações conhecidas
Medidas Preventivas: Acompanhamento pré-natal

Nutrição adequada

Vacinação em dia

Educação sobre sinais precoces

Suporte familiar
Rastreamento: Monitoramento metabólico periódico para familiares de risco

Dados no Brasil

null

Internações/Ano

null

Óbitos/Ano

Distribuição Regional

Casos baixos em várias regiões do mundo

Perguntas Frequentes

1 Essa doença é hereditária?

Pode haver herança; confirme com genética.

2 Quais sinais exigem avaliação?

Sinais de atraso grave, convulsões ou crises metabólicas.

3 Como é feito o diagnóstico?

Combinação de exame clínico, metabólico e genético.

4 Existe tratamento definitivo?

Foco no manejo de sintomas, prevenção de crises, suporte.

5 Pode piorar com tempo?

Risco variável; depende de gravidade e adesão ao tratamento.

Mitos e Verdades

Mito

doença aparece apenas na infância

Verdade

pode surgir em diferentes fases da vida

Mito

não há tratamento

Verdade

há estratégias de manejo que ajudam a qualidade de vida

Mito

dietas curam

Verdade

alimentação ajuda, não cura sozinha

Recursos para o Paciente

Onde Buscar Ajuda: Procure médico de família para encaminhar à genética
Especialista Indicado: Geneticista clínico
Quando Procurar Emergência: Procure pronto-socorro se convulsões ou piora súbita
Linhas de Apoio: 0800 188

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Aviso Importante

As informações contidas neste site são apenas para fins educacionais e não substituem o aconselhamento médico profissional. Sempre consulte um profissional de saúde qualificado para diagnóstico e tratamento.