Anomalias congênitas do olho
Anomalias oculares congênitas
Resumo
Conjunto raro de alterações oculares presentes ao nascer; podem variar de leve a grave.
Identificação
- Código Principal
- 751
- Versão CID
- CID-11
- Nome Oficial
- Anomalias congênitas do olho, alterações estruturais do globo ocular
- Nome em Inglês
- Congenital eye anomalies
- Outros Nomes
- anomalias oculares congênitas • malformações do olho ao nascer • defeitos congênitos do globo ocular
- Siglas Comuns
- N/A
Classificação
- Capítulo CID
- Capítulo VII - Doenças do olho
- Categoria Principal
- Doenças congênitas
- Subcategoria
- Anomalias do globo ocular
- Tipo de Condição
- doenca
- Natureza
- congenita
- Gravidade Geral
- variável
Epidemiologia
- Prevalência Mundial
- Prevalência global varia por tipo; dados de alta qualidade são escassos pela excecionalidade.
- Prevalência no Brasil
- Brasil tem relatos isolados; mapeamento é limitado e regional.
- Faixa Etária Principal
- Infância precoce, nascimento
- Distribuição por Sexo
- Distribuição quase igual entre sexos
- Grupos de Risco
- prematuros fatores genéticos diabetes materna exposição teratogênica infecção gestacional
- Tendência Temporal
- Evidência heterogênea; tendência estável com avanços diagnósticos
Etiologia e Causas
- Causa Principal
- Falhas no desenvolvimento embrionário ocular durante o período gestacional
- Mecanismo Fisiopatológico
- falha no fechamento de estruturas oculares, levando a malformações
- Fatores de Risco
- idade materna avançada diabetes gestacional exposição a teratogênicos fumo materno historic familiar de malformações genética
- Fatores de Proteção
- pré-natal adequado controle de doenças maternas suplementação de ácido fólico evitar toxinas durante gestação
- Componente Genético
- em parte, variantes genéticas podem predispor algumas formas
Manifestações Clínicas
- Sintoma Principal
- Defeito ocular presente ao nascer
- Sintomas Frequentes
-
olho desviadotamanho desigual entre olhospupila irregularfundo ocular atípicoambliopiavisão reduzida
- Sinais de Alerta
-
- pupila branca no olho
- dor ocular aguda
- piora rápida da visão
- paralisia ocular progressiva
- dor abdominal?
- Evolução Natural
- sem intervenção pode levar à piora da visão e impacto funcional
- Complicações Possíveis
- deficiência visual permanente estrabismo persistente degeneração visual necessidade de prótese ocular redução da qualidade de vida
Diagnóstico
- Critérios Diagnósticos
- confirmação clínica ao nascimento, com imagem ocular e testes genéticos
- Exames Laboratoriais
- teste genético bioquímica materna hemograma se indicado análise de genes
- Exames de Imagem
- ultrassom ocular RM/RX ocular angiografia da retina
- Diagnóstico Diferencial
-
- outras malformações oculares
- trauma congênito
- infecções intra-útero
- glaucoma congênito
- Tempo Médio para Diagnóstico
- geralmente no nascimento ou nos primeiros meses
Tratamento
- Abordagem Geral
- Abordagem multidisciplinar para preservar visão e aspecto estético
- Modalidades de Tratamento
-
1 cirurgia quando indicada2 reabilitação visual3 optometria funcional4 próteses oculares
- Especialidades Envolvidas
- oftalmologia genética médica terapia ocupacional fisioterapia reabilitação visual
- Tempo de Tratamento
- variável conforme tipo; iniciação precoce melhora prognóstico
- Acompanhamento
- consultas regulares semestrais ou conforme evolução
Prognóstico
- Prognóstico Geral
- perspectiva varia com o tipo; alguns oferecem visão utilizável, outros levam a deficiência
- Fatores de Bom Prognóstico
-
- diagnóstico precoce
- reabilitação eficaz
- cirurgia bem-sucedida
- acesso a serviços
- Fatores de Mau Prognóstico
-
- diagnóstico tardio
- comorbidades graves
- ambliopia não tratada
- restrições de acesso
- Qualidade de Vida
- impacto variável, suporte familiar melhora bem-estar
Prevenção
- Prevenção Primária
- pré-natal adequado, evitar toxinas, controle de diabetes, alimentação balanceada
- Medidas Preventivas
-
consulta pré-natal regularcontrole de doenças maternasevitar teratogênicosnutrição adequadasuplementação conforme orientação
- Rastreamento
- neonatal sempre que possível; avaliação ocular de rotina
Dados no Brasil
Perguntas Frequentes
Mitos e Verdades
anomalias oculares são culpa da mãe
surgem por múltiplos fatores de desenvolvimento, não culpa materna
cirurgia antiga é a única opção
tratamento atual envolve cirurgia, reabilitação e suporte
tudo é visível em exames simples
exames específicos revelam detalhes finos da condição
Recursos para o Paciente
- Onde Buscar Ajuda
- começar pelo posto de saúde ou pronto atendimento local; encaminha para especialista
- Especialista Indicado
- oftalmologista pediátrico
- Quando Procurar Emergência
- dor aguda, piora súbita, pupila branca, visão em queda
- Linhas de Apoio
- 136 SUS Central de Saúde Disque Saúde
CIDs Relacionados
Aviso Importante
As informações contidas neste site são apenas para fins educacionais e não substituem o aconselhamento médico profissional. Sempre consulte um profissional de saúde qualificado para diagnóstico e tratamento.