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cid 751
CID-11

Anomalias congênitas do olho

Anomalias oculares congênitas

Resumo

Conjunto raro de alterações oculares presentes ao nascer; podem variar de leve a grave.

Identificação

Código Principal
751
Versão CID
CID-11
Nome Oficial
Anomalias congênitas do olho, alterações estruturais do globo ocular
Nome em Inglês
Congenital eye anomalies
Outros Nomes
anomalias oculares congênitas • malformações do olho ao nascer • defeitos congênitos do globo ocular
Siglas Comuns
N/A

Classificação

Capítulo CID
Capítulo VII - Doenças do olho
Categoria Principal
Doenças congênitas
Subcategoria
Anomalias do globo ocular
Tipo de Condição
doenca
Natureza
congenita
Gravidade Geral
variável

Epidemiologia

Prevalência Mundial
Prevalência global varia por tipo; dados de alta qualidade são escassos pela excecionalidade.
Prevalência no Brasil
Brasil tem relatos isolados; mapeamento é limitado e regional.
Faixa Etária Principal
Infância precoce, nascimento
Distribuição por Sexo
Distribuição quase igual entre sexos
Grupos de Risco
prematuros fatores genéticos diabetes materna exposição teratogênica infecção gestacional
Tendência Temporal
Evidência heterogênea; tendência estável com avanços diagnósticos

Etiologia e Causas

Causa Principal
Falhas no desenvolvimento embrionário ocular durante o período gestacional
Mecanismo Fisiopatológico
falha no fechamento de estruturas oculares, levando a malformações
Fatores de Risco
idade materna avançada diabetes gestacional exposição a teratogênicos fumo materno historic familiar de malformações genética
Fatores de Proteção
pré-natal adequado controle de doenças maternas suplementação de ácido fólico evitar toxinas durante gestação
Componente Genético
em parte, variantes genéticas podem predispor algumas formas

Manifestações Clínicas

Sintoma Principal
Defeito ocular presente ao nascer
Sintomas Frequentes
olho desviado
tamanho desigual entre olhos
pupila irregular
fundo ocular atípico
ambliopia
visão reduzida
Sinais de Alerta
  • pupila branca no olho
  • dor ocular aguda
  • piora rápida da visão
  • paralisia ocular progressiva
  • dor abdominal?
Evolução Natural
sem intervenção pode levar à piora da visão e impacto funcional
Complicações Possíveis
deficiência visual permanente estrabismo persistente degeneração visual necessidade de prótese ocular redução da qualidade de vida

Diagnóstico

Critérios Diagnósticos
confirmação clínica ao nascimento, com imagem ocular e testes genéticos
Exames Laboratoriais
teste genético bioquímica materna hemograma se indicado análise de genes
Exames de Imagem
ultrassom ocular RM/RX ocular angiografia da retina
Diagnóstico Diferencial
  • outras malformações oculares
  • trauma congênito
  • infecções intra-útero
  • glaucoma congênito
Tempo Médio para Diagnóstico
geralmente no nascimento ou nos primeiros meses

Tratamento

Abordagem Geral
Abordagem multidisciplinar para preservar visão e aspecto estético
Modalidades de Tratamento
1 cirurgia quando indicada
2 reabilitação visual
3 optometria funcional
4 próteses oculares
Especialidades Envolvidas
oftalmologia genética médica terapia ocupacional fisioterapia reabilitação visual
Tempo de Tratamento
variável conforme tipo; iniciação precoce melhora prognóstico
Acompanhamento
consultas regulares semestrais ou conforme evolução

Prognóstico

Prognóstico Geral
perspectiva varia com o tipo; alguns oferecem visão utilizável, outros levam a deficiência
Fatores de Bom Prognóstico
  • diagnóstico precoce
  • reabilitação eficaz
  • cirurgia bem-sucedida
  • acesso a serviços
Fatores de Mau Prognóstico
  • diagnóstico tardio
  • comorbidades graves
  • ambliopia não tratada
  • restrições de acesso
Qualidade de Vida
impacto variável, suporte familiar melhora bem-estar

Prevenção

Prevenção Primária
pré-natal adequado, evitar toxinas, controle de diabetes, alimentação balanceada
Medidas Preventivas
consulta pré-natal regular
controle de doenças maternas
evitar teratogênicos
nutrição adequada
suplementação conforme orientação
Rastreamento
neonatal sempre que possível; avaliação ocular de rotina

Dados no Brasil

Distribuição Regional
Maior densidade de registros em estados com programas de rastreio ocular

Perguntas Frequentes

1 Quais sinais aparecem ao nascer?
Sinais variam; olho pode parecer desviado, pupila irregular ou tamanho desigual.
2 É possível curar totalmente essas condições?
Não há cura universal; foco em preservar visão e função com tratamento adequado.
3 Como é feito o diagnóstico?
Avaliação clínica, exames de imagem e genética ajudam a confirmar.
4 Quais são as complicações comuns?
Deficiência visual permanente, estrabismo e necessidade de apoio ocular.
5 Como prevenir na gravidez?
Pré-natal adequado, controle de doenças maternas e evitar teratogênicos.

Mitos e Verdades

Mito

anomalias oculares são culpa da mãe

Verdade

surgem por múltiplos fatores de desenvolvimento, não culpa materna

Mito

cirurgia antiga é a única opção

Verdade

tratamento atual envolve cirurgia, reabilitação e suporte

Mito

tudo é visível em exames simples

Verdade

exames específicos revelam detalhes finos da condição

Recursos para o Paciente

Onde Buscar Ajuda
começar pelo posto de saúde ou pronto atendimento local; encaminha para especialista
Especialista Indicado
oftalmologista pediátrico
Quando Procurar Emergência
dor aguda, piora súbita, pupila branca, visão em queda
Linhas de Apoio
136 SUS Central de Saúde Disque Saúde

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751 Q12.1 H47.2

Aviso Importante

As informações contidas neste site são apenas para fins educacionais e não substituem o aconselhamento médico profissional. Sempre consulte um profissional de saúde qualificado para diagnóstico e tratamento.