cid 234

CID-11

Hiperlipidemia familiar

Doença hereditária dos lipídios

Resumo

Doença genética que eleva lipídios; tratamento reduz risco de problemas no coração.

Identificação

Código Principal: cid 234
Versão CID: CID-11
Nome Oficial: Hiperlipidemia familiar, condição genética de lipídios plasmáticos elevados desde nascimento, herdada, com risco aumentado de aterosclerose.
Nome em Inglês: Familial hyperlipidemia
Outros Nomes: Hiperalipidemia familiar • Hiperlipidemia hereditária • LDL elevada congênita • Dislipidemia familiar • HLD
Siglas Comuns: HLD HFH HFLD

Classificação

Capítulo CID: Capítulo XIII - Doenças do metabolismo lipídico
Categoria Principal: Dislipidemias
Subcategoria: Hereditaria
Tipo de Condição: doenca
Natureza: cronica
Gravidade Geral: variavel

Epidemiologia

Prevalência Mundial: Estimativas globais variam entre 1,0 a 2,0 por 1000 indivíduos.
Prevalência no Brasil: Dados nacionais limitados; estimativas compatíveis com mundo.
Faixa Etária Principal: Infância e adolescência
Distribuição por Sexo: Equilibrada entre homens e mulheres
Grupos de Risco: Historia familiar de lipídios elevados Mutação LDLR Doença cardiovascular precoce na família Inatividade física Dieta rica em gorduras
Tendência Temporal: Tendência estável com manejo adequado; piora se diagnóstico atrasado.

Etiologia e Causas

Causa Principal: Mutação genética herdada, disfunção do receptor LDL levando lipídios elevados.
Mecanismo Fisiopatológico: Deficiência ou disfunção do receptor LDL resulta em acúmulo plasmático de LDL
Fatores de Risco: Historia familiar Mutação LDLR Diabetes não controlada Obesidade Sedentarismo Tabagismo
Fatores de Proteção: Dieta saudável Exercício regular Controle de peso Não fumante
Componente Genético: Herança autossômica dominante comum; penetrância variável.

Manifestações Clínicas

Sintoma Principal: Normalmente assintomática até complicações vasculares
Sintomas Frequentes: LDL elevado

Colesterol alto

Xantomas cutâneos

Xantelasmas palpebrais

Risco cardiovascular precoce

Padrões familiares
Sinais de Alerta: Dor no peito com esforço

Sudorese súbita

Confusão ou desmaio

Perda de visão temporária

Dor no pescoço ou mandíbula
Evolução Natural: Sem tratamento, lipídios sobem progressivamente com complicações vasculares
Complicações Possíveis: Aterosclerose precoce Infarto jovem Doença arterial periférica Pancreatite por hipertrigliceridemia AVC

Diagnóstico

Critérios Diagnósticos: Níveis lipídicos elevados confirmados por perfil sanguíneo; história familiar importante.
Exames Laboratoriais: Perfil lipídico completo LDL-C elevado HDL-C baixo Triglicerídeos altos Apoproteína B
Exames de Imagem: Ecocardiografia Angio-TC Ultrassom vascular RM cardiaca
Diagnóstico Diferencial: Dislipidemia secundária por hipotireoidismo

Diabetes mal controlado

Síndrome nefrótica

Uso de certos fármacos

Hipertrigliceridemia familiar
Tempo Médio para Diagnóstico: Pode levar semanas a meses até confirmação.

Tratamento

Abordagem Geral: Redução de lipídios por dieta, atividade física e fármacos quando indicado.
Modalidades de Tratamento: 1 Mudanças dietéticas

2 Exercício regular

3 Fármacos hipolipemiantes

4 Controle de peso

5 Tratamento de complicações
Especialidades Envolvidas: Cardiologia Genética Nutrição Endocrinologia Farmacologia
Tempo de Tratamento: Perenne; metas lipídicas ajustadas ao longo do tempo.
Acompanhamento: Consultas a cada 3-6 meses com exames lipídicos e ajuste terapêutico.

Prognóstico

Prognóstico Geral: Com manejo adequado, controle lipídico reduz risco de eventos.
Fatores de Bom Prognóstico: Boa adesão

Dieta controlada

Mutação de menor penetrância

Tratamento precoce
Fatores de Mau Prognóstico: Mutação de alta penetrância

História familiar precoce de CVD

Baixa adesão

Lipídeos muito altos
Qualidade de Vida: Melhora com controle lipídico; atividades normais são viáveis

Prevenção

Prevenção Primária: Adote dieta equilibrada, prática regular de exercícios, não fume, controle peso.
Medidas Preventivas: Dieta com fibras

Reduzir gorduras saturadas

Exercício 150 min/semana

Parar tabaco

Monitoração de lipídios
Rastreamento: Perfil lipídico a cada 1-5 anos conforme idade e risco.

Dados no Brasil

Entre 5 e 20 por 100 mil, conforme região e idade.

Internações/Ano

Mortalidade anual baixa, maior em eventos cardiovasculares.

Óbitos/Ano

Distribuição Regional

Maior detecção em estados com maior acesso à saúde.

Perguntas Frequentes

1 Essa condição é hereditária?

Sim, parte é hereditária; acompanhamento médico é essencial.

2 Posso controlar apenas com dieta?

Dieta ajuda, porém fármacos costumam ser necessários em muitos casos.

3 Como confirmar o diagnóstico?

Exames de sangue e testes genéticos orientam a confirmação.

4 Preciso evitar exercícios?

Exercício regular é recomendado; ajuste conforme orientação médica.

5 Qual é o prognóstico com tratamento?

Depende de adesão; muitos mantêm vida plena com manejo adequado.

Mitos e Verdades

Mito

apenas dieta ruim causa LDL alto.

Verdade

mutações genéticas elevam lipídios mesmo sem dieta pesada.

Mito

tratamento é caro e inacessível.

Verdade

opções de tratamento variam com planos e acesso.

Mito

não existe cura.

Verdade

controle lipídico reduz riscos e melhora a vida.

Recursos para o Paciente

Onde Buscar Ajuda: Procure médico de família ou cardiologista para iniciar avaliação.
Especialista Indicado: Cardiologista
Quando Procurar Emergência: Dor no peito intensa, falta de ar, desmaio requer atendimento.
Linhas de Apoio: Dislipidemia Brasil - 0800-000-000 SAMU 192 Central de saúde

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Aviso Importante

As informações contidas neste site são apenas para fins educacionais e não substituem o aconselhamento médico profissional. Sempre consulte um profissional de saúde qualificado para diagnóstico e tratamento.