cid 169

CID-11

Condição metabólica rara CID 169

Doença metabólica rara

Resumo

Condição metabólica rara com manejo interdisciplinar

Identificação

Código Principal: cid 169
Versão CID: CID-11
Nome Oficial: Condição metabólica rara com envolvimento multissistemico
Nome em Inglês: CID 169 Rare Metabolic Condition
Outros Nomes: Síndrome metabólica rara • Condição metabólica desconhecida • Doença CID 169 • Distúrbio metabólico raro
Siglas Comuns: CID169 DMR CMR

Classificação

Capítulo CID: Capítulo XX - Doenças metabólicas
Categoria Principal: Grupo de doenças metabólicas
Subcategoria: Distúrbio multissistêmico
Tipo de Condição: doenca
Natureza: adquirida
Gravidade Geral: variavel

Epidemiologia

Prevalência Mundial: Estimativas globais indicam <1 caso por milhão; dados limitados.
Prevalência no Brasil: Níveis regionais variam; dados nacionais escassos.
Faixa Etária Principal: Adultos jovens e adultos
Distribuição por Sexo: Proporção equilibrada entre homens e mulheres.
Grupos de Risco: Histórico familiar Acesso limitado a serviços Baixa educação em saúde Exposição ambiental Condições metabólicas prévias
Tendência Temporal: Dados pouco estáveis; melhoria com detecção precoce.

Etiologia e Causas

Causa Principal: Origem multifatorial com fatores genéticos e ambientais
Mecanismo Fisiopatológico: Deficiências metabólicas com acúmulo de metabólitos tóxicos
Fatores de Risco: Histórico familiar Diagnóstico tardio Baixo acesso à saúde Exposição a poluentes Condições nutricionais precárias Obesidade
Fatores de Proteção: Acesso precoce a atendimento Intervenção nutricional Acompanhamento multidisciplinar Educação em saúde comunitária
Componente Genético: Contribuição genética variável entre subtipos

Manifestações Clínicas

Sintoma Principal: Fadiga crônica com alterações metabólicas
Sintomas Frequentes: Fadiga persistente

Dor abdominal leve

Alterações hepáticas

Anormalidades glicêmicas

Alterações lipídicas

Mudanças de peso
Sinais de Alerta: Perda de peso rápida

Dor torácica

Fraqueza progressiva

Confusão súbita

Sinais de falência orgânica
Evolução Natural: Sem manejo, progressão lenta com complicações
Complicações Possíveis: Falência metabólica Complicações renais Disfunção hepática Diabetes secundário Defeitos neurológicos

Diagnóstico

Critérios Diagnósticos: Conjunto clínico, laboratoriais e, quando indicado, genéticos
Exames Laboratoriais: Hemograma Glicemia Perfil lipídico Enzimas hepáticas Marcadores metabólicos
Exames de Imagem: Ultrassom abdominal RM hepática TC conforme necessidade
Diagnóstico Diferencial: Hipotiroidismo

Doença hepática aguda

Intoxicação metabólica

Deficiência nutricional

Outro distúrio metabólico
Tempo Médio para Diagnóstico: Meses a anos; depende de acesso ao serviço

Tratamento

Abordagem Geral: Manejo metabólico com monitoramento regular e educação
Modalidades de Tratamento: 1 Nutrição terapêutica

2 Suporte metabólico

3 Acompanhamento clínico

4 Educação em saúde

5 Reabilitação se necessário
Especialidades Envolvidas: Endocrinologia Genética Nutrição Medicina interna
Tempo de Tratamento: Duração indefinida; acompanhamento vitalício
Acompanhamento: Consultas a cada 3-6 meses com equipe multidisciplinar

Prognóstico

Prognóstico Geral: Variável; depende de diagnóstico e manejo
Fatores de Bom Prognóstico: Acesso rápido ao diagnóstico

Adesão ao tratamento

Apoio familiar

Intervenções nutricionais eficaz
Fatores de Mau Prognóstico: Diagnóstico tardio

Tratamento inconsistentes

Comorbidades graves

Fragilidade institucional
Qualidade de Vida: Impacto moderado; apoio social ajuda

Prevenção

Prevenção Primária: Promover saúde metabólica e acesso rápido a atendimento
Medidas Preventivas: Nutrição equilibrada

Atividade física regular

Controle de peso

Acesso precoce a serviços

Redução de toxinas
Rastreamento: Avaliação clínica periódica para detecção precoce

Dados no Brasil

Varia por região; registros escassos

Internações/Ano

Poucos óbitos descritos

Óbitos/Ano

Distribuição Regional

Maior concentração em centros de pesquisa

Perguntas Frequentes

1 O que é CID 169?

Código para uma condição metabólica rara, com manejo multidisciplinar.

2 Como é feito o diagnóstico?

História clínica, exames laboratoriais e, quando indicado, genética.

3 Isso é contagioso?

Não contagioso; situação metabólica independente de transmissão.

4 Quais são as opções de tratamento?

Plano multidisciplinar com nutrição, monitoramento e apoio.

5 Pode ser evitada?

Há ações de prevenção primária com hábitos saudáveis e acesso a serviços.

Mitos e Verdades

Mito

é comum apenas em idosos

Verdade

pode aparecer em várias fases da vida

Mito

não há cura

Verdade

manejo adequado melhora desfechos

Mito

diagnóstico é rápido

Verdade

pode levar tempo sem diagnóstico adequado

Recursos para o Paciente

Onde Buscar Ajuda: Unidade metabólica de referência na sua região
Especialista Indicado: Endocrinologista ou Geneticista
Quando Procurar Emergência: Dor intensa, respiração difícil, confusão
Linhas de Apoio: SUS central Linha de apoio local Associação de pacientes

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Aviso Importante

As informações contidas neste site são apenas para fins educacionais e não substituem o aconselhamento médico profissional. Sempre consulte um profissional de saúde qualificado para diagnóstico e tratamento.